本文關(guān)鍵詞：雷帕霉素治療兒童結(jié)節(jié)性硬化癥合并癲癇的自身對照研究

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【摘要】：目的：觀察雷帕霉素治療兒童結(jié)節(jié)性硬化癥合并癲癇的臨床療效及安全性。 方法：本課題采用治療前后自身對照臨床研究（ChiCTR-OCH-13003763）。收集解放軍總醫(yī)院兒科自2011年9月至2014年4月門診就診的156例結(jié)節(jié)性硬化癥患兒的病例資料，根據(jù)入選和排除標(biāo)準(zhǔn)共入組89例，對這些患兒給予雷帕霉素（用量1mg/m2/d）口服治療，對已經(jīng)全部完成隨訪24周以上的53例患兒數(shù)據(jù)進(jìn)行分析。 結(jié)果：53例患兒中男34例，女19例，發(fā)病年齡中位數(shù)為5個(gè)月（0.133—49月），就診年齡中位數(shù)25個(gè)月（4-170月）。53例患兒中有10例有結(jié)節(jié)性硬化癥家族史，2例有癲癇家族史。其中25例患兒進(jìn)行了TSC基因檢測，4例為TSC1突變，21例為TSC2突變。53例患兒中，皮質(zhì)結(jié)節(jié)和室管膜下結(jié)節(jié)多見，室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤少見。結(jié)節(jié)性硬化癥患兒可出現(xiàn)多器官受累，心臟、腎臟常見，也可見于眼及其他器官。對入組的患兒給予雷帕霉素口服，入組患兒發(fā)作可有不同程度改善，其中入組時(shí)發(fā)作類型為嬰兒痙攣癥的患兒發(fā)作改善較明顯（P0.01）。至24周隨訪時(shí)14例患兒達(dá)到無發(fā)作.23例入組時(shí)發(fā)作為嬰兒痙攣癥的患兒中14例至24周隨訪時(shí)腦電圖高峰失律消失。初步表明雷帕霉素對結(jié)節(jié)性硬化癥患兒的癲癇發(fā)作有一定效果。所有患兒血、尿常規(guī)及肝腎功能檢查均未見異常。 結(jié)論：雷帕霉素治療兒童結(jié)節(jié)性硬化癥合并癲癇的自身對照研究初步證明雷帕霉素對癲癇發(fā)作有一定療效，且安全性較好。
【關(guān)鍵詞】：雷帕霉素 結(jié)節(jié)性硬化癥 癲癇 兒童
【學(xué)位授予單位】：中國人民解放軍醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號】：R725.9
【目錄】：

• 英文縮略對照詞表5-6
• 中文摘要6-7
• Abstract7-8
• 前言8-10
• 研究對象和方法10-15
• 1. 研究對象10-11
• 2. 研究方法11-12
• 3. 臨床觀察指標(biāo)12
• 4. 療效評估12-13
• 5. 藥物安全性評估13-14
• 6. 數(shù)據(jù)整理及統(tǒng)計(jì)分析14-15
• 結(jié)果15-24
• 1. 一般情況15-18
• 2. 治療前后癲癇發(fā)作頻率18-21
• 3. 治療后腦電圖改善21
• 4. 治療 1 年研究結(jié)束時(shí)監(jiān)護(hù)人對總體改善和耐受性的評價(jià)21-22
• 5. 療效評估22
• 6. 用藥安全性檢測22-24
• 討論24-25
• 結(jié)論25-26
• 參考文獻(xiàn)26-28
• 文獻(xiàn)綜述28-44
• 參考文獻(xiàn)36-44
• 攻讀學(xué)位期間發(fā)表及待發(fā)表文章情況44-45
• 致謝45-46

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