本文關(guān)鍵詞：NLGN3基因與泰巴山區(qū)兒童精神發(fā)育遲滯相關(guān)性分析

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【摘要】：精神發(fā)育遲滯(Mental retardation,MR)是在生命早期,由遺傳與環(huán)境因素共同作用所導(dǎo)致的綜合癥。我國貧困地區(qū)特別是中西部貧困地區(qū)發(fā)病率比較高,秦巴山區(qū)就是其中之一。因此,深入研究該地區(qū)MR形成的遺傳病因,對建立有效的遺傳監(jiān)控措施具有重要的意義。 本研究以先期研究為基礎(chǔ),在課題組初步發(fā)現(xiàn)的染色體區(qū)段Xq12-Xq23之中選擇了其中的NLGN3基因,采用病例-對照樣本,對NLGN3基因與該地區(qū)MR的相關(guān)性進(jìn)行了探討。NLGN3基因編碼神經(jīng)細(xì)胞表面蛋白家族成員中的一種,該蛋白家族的成員可以作為β-細(xì)胞黏附因子的一種配體,并且涉及到中樞神經(jīng)系統(tǒng)中突觸的形成和重塑,進(jìn)而可能通過調(diào)節(jié)突觸間神經(jīng)信號傳導(dǎo)而與MR相關(guān)。 本研究在NLGN3基因上共選擇了6個SNPs標(biāo)記位點(diǎn),采用PCR-SSCP結(jié)合測序結(jié)果,對187例MR兒童及213例對照組兒童的基因各位點(diǎn)進(jìn)行分型,進(jìn)而通過關(guān)聯(lián)分析法對兩組兒童各位點(diǎn)等位基因及基因型頻率分布的差異性進(jìn)行分析。結(jié)果如下： (1)除了rs4844287位點(diǎn)在中國人群中只有兩種型以外,其它的5個SNPs位點(diǎn)各等位基因和基因型頻率在不同性別兒童的分布中均無明顯差異。 (2)各位點(diǎn)單位點(diǎn)分析結(jié)果顯示rs11795613位點(diǎn)的等位基因頻率與基因型頻率在MR與對照組間均存在顯著性差異(P值分別為0.0009,0.006),Bonferroni校正后其顯著性依然存在,兩組兒童的其它5個標(biāo)記均未有顯著性差異(P0.05)。 (3)單倍型分析表明,rs5981077-rs11795613組成的單倍型塊和秦巴山區(qū)MR顯著相關(guān)(P=0.0004),經(jīng)校正后顯著性依然存在,與單位點(diǎn)分析結(jié)果一致。 本研究結(jié)果提示,NLGN3基因與秦巴山區(qū)兒童MR有關(guān),在該基因的rs1795613位點(diǎn)以及rs5981077-rs11795613單倍型塊所標(biāo)記的染色體區(qū)段中,可能存在著致病突變位點(diǎn),需要做進(jìn)一步的檢測分析。
【關(guān)鍵詞】：NLGN3基因 精神發(fā)育遲滯 秦巴山區(qū) 關(guān)聯(lián)分析
【學(xué)位授予單位】：西北大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號】：R749.94;Q75
【目錄】：

• 中文摘要3-4
• Abstract4-6
• 目錄6-8
• 第一部分 理論8-23
• 1.1 精神發(fā)育遲滯綜述8-17
• 1.1.1 精神發(fā)育遲滯的定義8
• 1.1.2 精神發(fā)育遲滯的分級8-10
• 1.1.3 精神發(fā)育遲滯的病因10-13
• 1.1.4 精神發(fā)育遲滯的診斷13-15
• 1.1.5 精神發(fā)育遲滯的治療和預(yù)防方法15-17
• 1.2 秦巴山區(qū)MR概述17-19
• 1.2.1 秦巴山區(qū)基本情況和人群特點(diǎn)17-18
• 1.2.2 秦巴山區(qū)MR的患病情況及病因分析18-19
• 1.3 MR的遺傳學(xué)研究19-23
• 1.3.1 連鎖分析與關(guān)聯(lián)分析19-20
• 1.3.2 Hardy-Weinberg平衡20-21
• 1.3.3 單倍型分析21
• 1.3.4 大規(guī)模關(guān)聯(lián)分析中要注意的問題21-23
• 第二部分 實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)與實(shí)現(xiàn)23-35
• 2.1 候選基因的選取23-24
• 2.1.1 候選基因的選取23-24
• 2.1.2 NLGN3基因情況介紹24
• 2.2 遺傳標(biāo)記的選擇24-29
• 2.2.1 本研究所選擇的遺傳標(biāo)記24-25
• 2.2.2 NLGN3基因上SNP的選擇25-29
• 2.3 實(shí)驗(yàn)材料與方法29-35
• 2.3.1 研究對象29
• 2.3.2 實(shí)驗(yàn)主要儀器設(shè)備及試劑29
• 2.3.3 樣品的采集及保存29-30
• 2.3.4 基因組DNA的提取30
• 2.3.5 目標(biāo)片段的獲取30-31
• 2.3.6 瓊脂糖電泳檢測31
• 2.3.7 PAGE電泳分型31-33
• 2.3.8 數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)分析33-35
• 第三部分 結(jié)果及其分析35-52
• 3.1 NLGN3基因的各個SNP分型情況35-42
• 3.1.1 rs7886134位點(diǎn)的基因分型結(jié)果35-36
• 3.1.2 rs11795613位點(diǎn)的基因分型結(jié)果36-37
• 3.1.3 rs5981077位點(diǎn)的基因分型結(jié)果37-39
• 3.1.4 rs7051529位點(diǎn)的基因分型結(jié)果39-40
• 3.1.5 rs4844285位點(diǎn)的基因分型結(jié)果40-41
• 3.1.6 rs4844287位點(diǎn)的基因分型結(jié)果41-42
• 3.2 NLGN3基因各個SNP標(biāo)記的遺傳學(xué)檢驗(yàn)42-52
• 3.2.1 各個基因型頻率的地域分布43-44
• 3.2.2 哈德-溫伯格平衡檢驗(yàn)44-45
• 3.2.3 各SNP等位基因頻率分布的性別差異45-46
• 3.2.4 單位點(diǎn)等位基因頻率與MR的關(guān)聯(lián)分析46-47
• 3.2.5 各個位點(diǎn)基因型的組間分布47-48
• 3.2.6 NLGN3基因六個SNP位點(diǎn)的連鎖不平衡檢測結(jié)果48-49
• 3.2.7 單倍型分析49-51
• 3.2.8 統(tǒng)計(jì)效力分析51-52
• 第四部分 討論52-54
• 參考文獻(xiàn)54-59
• 附錄59-63
• 致謝63

【參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前9條

1 陳建樹;劉躍琴;劉筱英;陽偉紅;劉麗君;;家長參與對兒童精神發(fā)育遲滯康復(fù)訓(xùn)練效果的影響[J];當(dāng)代護(hù)士(�？瓢�);2010年01期

2 張富昌,李瑞林,高曉彩,鄭子健,黃紹平,宋合義,席恒,李芬;秦巴山區(qū)(寧強(qiáng)、柞水、安康試驗(yàn)區(qū))0～14歲兒童精神發(fā)育遲滯患病狀況調(diào)查[J];第四軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報(bào);2004年06期

3 龔耀先,戴曉陽;韋氏智力量表的簡式用法[J];湖南醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);1984年04期

4 王s，

本文編號：692560