本文關(guān)鍵詞：PID病歷登記系統(tǒng)的建設(shè)運行以及31例X連鎖重癥聯(lián)合免疫缺陷病病例分析

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【摘要】：原發(fā)性免疫缺陷�。≒ID）是一組以先天免疫缺陷為特點的罕見疾病，普通流行病學(xué)調(diào)查對罕見病研究效果有限，，因此全國范圍內(nèi)的PID數(shù)據(jù)庫的建立相當重要。現(xiàn)根據(jù)臨床工作和科研經(jīng)驗，并借鑒國內(nèi)外疾病數(shù)據(jù)庫建設(shè)的經(jīng)驗、成果，以PHP+MySQL為主要開發(fā)工具，建立PID網(wǎng)絡(luò)登記數(shù)據(jù)庫，用于病人數(shù)據(jù)的儲存、查詢、索引、導(dǎo)出、備份等。該數(shù)據(jù)庫包括了疾病的診斷、臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、治療等信息，通過多中心之間的信息交流，將有助于PID早期診斷、治療，為大型臨床流行病學(xué)調(diào)查以及學(xué)科建設(shè)、科學(xué)研究提供幫助，同時，可以基于本數(shù)據(jù)庫進行有價值的回顧性、前瞻性研究。 背景：X連鎖重癥聯(lián)合免疫缺陷病(XSCID)是一組罕見的嚴重威脅生命的遺傳性免疫缺陷病，其發(fā)病機制是IL-2Rγ鏈(γc)基因突變,導(dǎo)致T、B細胞發(fā)育異常。我們通過分析XSCID臨床、免疫學(xué)以及遺傳學(xué)方面的特點讓兒科同行進一步認識該病，提高診治水平。 方法：分析2007年1月至-2014年3月就診或寄血到重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院并基因確診的XSCID病人的臨床、免疫學(xué)資料。 結(jié)果：31例XSCID患兒平均發(fā)病年齡94.9(3-510)天，平均基因確診時間176.7(39-755)天。XSCID臨床表現(xiàn)為反復(fù)感染，包括肺炎、腹瀉、鵝口瘡、真菌感染、敗血癥及卡介苗病；23例臨床診斷為貧血，3例診斷為血小板減少癥，2例診斷為噬血綜合征。31例中29例診斷為淋巴細胞減少癥，30例CD3T細胞以及29例NK細胞數(shù)量明顯減少。血清IgG、IgA、IgM水平呈不同程度降低，多以其中2項降低為主。 總結(jié)：2歲以內(nèi)的男性患兒若表現(xiàn)為反復(fù)感染、鵝口瘡、腹瀉以及卡介苗不良反應(yīng)，有幼年夭折家族史，且免疫表型為T-B+NK-，應(yīng)首先考慮XSCID并行γc基因突變分析。
【關(guān)鍵詞】：原發(fā)性免疫缺陷病 網(wǎng)絡(luò)登記 數(shù)據(jù)庫 SCID γc基因 臨床特點 免疫學(xué)特點
【學(xué)位授予單位】：重慶醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號】：R725.9
【目錄】：

• 英漢縮略語名詞對照5-6
• 第一部分：原發(fā)性免疫缺陷病病歷網(wǎng)絡(luò)登記系統(tǒng)的建設(shè)和運行6-18
• 摘要6-7
• Abstract7-8
• 前言8-10
• 1 方法10
• 2 結(jié)果10-16
• 3 總結(jié)16-17
• 參考文獻17-18
• 第二部分：31 例 X 連鎖重癥聯(lián)合免疫缺陷病病例分析18-33
• 摘要18-19
• Abstract19-21
• 前言21-22
• 1 方法22
• 2 結(jié)果22-27
• 3 討論27-29
• 4 總結(jié)29-31
• 參考文獻31-33
• 全文總結(jié)33-34
• 文獻綜述34-50
• 參考文獻46-50
• 致謝50-51
• 攻讀學(xué)位期間發(fā)表論文51-52

【共引文獻】

中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 王洋;Caveolin-1基因沉默對人張氏肝細胞輻射敏感性及DNA損傷修復(fù)的影響[D];遼寧師范大學(xué);2012年

本文編號：606117