本文關(guān)鍵詞：CASP3基因多態(tài)性與川崎病及冠脈損害的相關(guān)研究

  更多相關(guān)文章： 半胱天冬蛋白酶-3 川崎病 單核苷酸多態(tài)性 冠脈損害 兒童

【摘要】：目的： 本課題以中國(guó)北方漢族川崎病(Kawasaki Disease,KD)患兒組和健康對(duì)照組兒童外周血基因組DNA為研究對(duì)象,對(duì)半胱天冬氨酸蛋白酶-3(cysteine-containing aspartate-specific proteases-3, caspase-3,CASP3)基因SNPrs113420705(原rs72689236)位點(diǎn)堿基進(jìn)行分析,旨在探討CASP3基因SNPrsl13420705位點(diǎn)基因單核苷酸多態(tài)性與川崎病發(fā)病及其并發(fā)冠狀動(dòng)脈損害的相關(guān)性,為川崎病及其并發(fā)冠狀動(dòng)脈損害的早期診斷和治療提供依據(jù)。 方法： 采用聚合酶鏈反應(yīng)(polymerase chain reaction, PCR)及直接測(cè)序技術(shù)對(duì)天津市兒童醫(yī)院2010年10月-2012年4月收治的40例川崎病患兒及30例健康兒童的外周血基因組DNA中CASP3基因rs113420705SNPs位點(diǎn)多念性進(jìn)行檢測(cè),并對(duì)其在川崎病組與健康對(duì)照組間及川崎病并冠脈損害與無(wú)冠脈損害組間的基因型及等位基因型分布進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。 結(jié)果： 本研究中,所有研究對(duì)象均檢測(cè)到CASP3基因SNP rs113420705位點(diǎn),該位點(diǎn)存在3種基因型,分別為AA, GA, GGo 1.川崎病組與健康對(duì)照組間CASP3基因rs113420705SNPs位點(diǎn)基因型(AA, GA, GG)(χ2=8.63,P0.05)和等位基因型(X2=9.03,P0.05)頻率分布差異顯著；且A等位基因?yàn)橹袊?guó)北方漢族兒童發(fā)生川崎病的危險(xiǎn)因素(OR=3.11)。 2.冠脈損害組與冠脈無(wú)損害組間CASP3基因rsl13420705位點(diǎn)基因型(X2=2.81,P0.05)和等位基因型(X2=2.21,P0.05)頻率分布差異不顯著；但A等位基因是中國(guó)北方漢族川崎病兒童發(fā)生冠脈損害的危險(xiǎn)因素(OR=1.97)。 結(jié)論： 1. CASP3基因rs113420705SNPs位點(diǎn)基因多態(tài)性可能與中國(guó)北方漢族兒童川崎病發(fā)生有顯著的相關(guān)性。 2. CASP3基因rs113420705SNPs位點(diǎn)A等位基因可能為中國(guó)北方漢族兒童川崎病發(fā)生的危險(xiǎn)因素。 3.CASP3基因rs113420705SNPs位點(diǎn)A等位基因可能為中國(guó)北方漢族兒童川崎病患者并發(fā)冠狀動(dòng)脈損害的危險(xiǎn)因素。
【關(guān)鍵詞】：半胱天冬蛋白酶-3 川崎病 單核苷酸多態(tài)性 冠脈損害 兒童
【學(xué)位授予單位】：天津醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號(hào)】：R725.4
【目錄】：

• 中文摘要4-6
• Abstract6-10
• 縮略語(yǔ)/符號(hào)說(shuō)明10-12
• 前言12-15
• 研究現(xiàn)狀、成果12-14
• 研究目的、方法14-15
• 1 對(duì)象和方法15-22
• 1.1 研究對(duì)象15-17
• 1.1.1 病例組15-16
• 1.1.2 對(duì)照組16
• 1.1.3 病例組與對(duì)照組性別、年齡分布情況16-17
• 1.2 實(shí)驗(yàn)主要儀器設(shè)備及實(shí)驗(yàn)試劑17-19
• 1.2.1 主要儀器設(shè)備17-18
• 1.2.2 主要實(shí)驗(yàn)試劑18-19
• 1.3 實(shí)驗(yàn)方法19-21
• 1.3.1 血液的采集19
• 1.3.2 基因組DNA的提取19-20
• 1.3.3 特異性PCR擴(kuò)增20-21
• 1.3.4 直接測(cè)序21
• 1.4 測(cè)序結(jié)果分析21-22
• 1.5 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析22
• 2 結(jié)果22-33
• 2.1 基因組DNA鑒定22
• 2.2 PCR產(chǎn)物質(zhì)量的鑒定22-23
• 2.3 PCR產(chǎn)物測(cè)序結(jié)果23-30
• 2.3.1 測(cè)序結(jié)果在線檢測(cè)23-24
• 2.3.2 測(cè)序結(jié)果Hardy-Weinberg平衡檢測(cè)24
• 2.3.3 測(cè)序結(jié)果24-30
• 2.4 CASP3 rs113420705位點(diǎn)測(cè)序結(jié)果與川崎病及其冠狀動(dòng)脈損害的相關(guān)性分析30-32
• 2.4.1 川崎病組與對(duì)照組基因型頻率分布30
• 2.4.2 川崎病組與對(duì)照組等位基因型頻率分布30-31
• 2.4.3 冠脈損害組和冠脈無(wú)損害組基因型頻率分布31
• 2.4.4 冠脈損害組和冠脈無(wú)損害組等位基因型頻率分布31-32
• 2.5 川崎病并冠狀動(dòng)脈損害組患兒病例資料與等位基因型32-33
• 3 討論33-39
• 3.1 半胱天冬酶-333
• 3.2 CASP3基因的發(fā)現(xiàn)及其組織分布33-35
• 3.3 CASP3基因rs113420705位點(diǎn)概況35-36
• 3.4 CASP3基因rs113420705位點(diǎn)多態(tài)性與川崎病36-39
• 結(jié)論39-40
• 本實(shí)驗(yàn)不足與展望40-41
• 參考文獻(xiàn)41-44
• 發(fā)表論文和參加科研情況說(shuō)明44-45
• 附錄45-49
• 綜述49-63
• 綜述參考文獻(xiàn)58-63
• 致謝63-64

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中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 李潔，，張?zhí)烀?川崎病的冠狀動(dòng)脈損害研究概況[J];醫(yī)學(xué)信息;1995年08期

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3 張園海,褚茂平,吳蓉洲,陳其,項(xiàng)如蓮;川崎病患兒血小板、白細(xì)胞和血紅蛋白動(dòng)態(tài)變化觀察[J];中國(guó)當(dāng)代兒科雜志;2001年05期

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10 陳

本文編號(hào)：586597