本文關(guān)鍵詞：ORMDL3基因單核苷酸多態(tài)性與毛細(xì)支氣管炎相關(guān)性研究

  更多相關(guān)文章： 毛細(xì)支氣管炎 單核苷酸多態(tài)性 ORMDL3基因 呼吸道病毒

【摘要】：背景及目的： 毛細(xì)支氣管炎（毛支炎）是嬰幼兒時(shí)期最常見(jiàn)的下呼吸道感染。毛支炎患兒中約1/3后期會(huì)發(fā)生哮喘，哮喘發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)主要與遺傳因素相關(guān)；環(huán)境因素中鼻病毒與哮喘相關(guān)性最強(qiáng)。因此，有學(xué)者認(rèn)為毛支炎與哮喘可能存在共同的遺傳基礎(chǔ)。位于17q21染色體區(qū)段上ORMDL3基因附近位點(diǎn)（以rs7216389為代表）被認(rèn)為是兒童哮喘標(biāo)志性基因。該位點(diǎn)是否和毛支炎相關(guān)目前未見(jiàn)報(bào)道。本研究擬通過(guò)分析rs7216389、rs12603332、rs11650680位點(diǎn)在毛支炎患兒中分布特征，了解ORMDL3基因多態(tài)性對(duì)毛支炎易患性、病情嚴(yán)重度以及呼吸道病毒易感性的影響。 方法：1 毛支炎組選取我院2009年6月至2012年12月期間首次住院、臨床診斷毛細(xì)支氣管炎的患兒247例，，對(duì)照組選用2010年11月至2011年6月我院門(mén)診健康體檢兒童190例。采用PCR方法檢測(cè)毛支炎組鼻咽抽吸物標(biāo)本中病毒的種類(lèi)；采用電離飛行時(shí)間質(zhì)譜法（MALDI-TOF）進(jìn)行毛支炎組和對(duì)照組ORMDL3基因單核苷酸位點(diǎn)的基因分型。比較rs7216389、rs12603332、rs11650680的基因型及等位基因在毛支炎組及對(duì)照組中的分布頻率，了解ORMDL3單核甘酸多態(tài)性與毛支炎易患性的相關(guān)性。收集毛支炎組臨床資料進(jìn)行病情嚴(yán)重度評(píng)分，分為輕度組及中重度組，了解該基因與病情程度關(guān)系。根據(jù)毛支炎組檢測(cè)病毒的種類(lèi)分組，分為病毒檢出陽(yáng)性組、RSV和HRV單獨(dú)陽(yáng)性組，分別與病毒PCR檢測(cè)陰性組比較，了解毛支炎患兒中病毒感染與ORMDL3基因的關(guān)系。 結(jié)果： 三個(gè)位點(diǎn)中，僅rs7216389位點(diǎn)的TT基因型及T等位基因在毛支炎組及對(duì)照組的頻率分布有顯著統(tǒng)計(jì)差異（P=0.0325；P=0.0089）。毛支炎輕度組和中重度組比較，所有位點(diǎn)基因型頻率均無(wú)顯著統(tǒng)計(jì)差異（P0.05）。病毒陽(yáng)性與病毒陰性組比較，rs12603332（χ2=1.7483；P=0.4172），rs7216389（χ2=1.8822；P=0.3902），rs11650680（χ2=1.3025；P=0.5214），所有位點(diǎn)基因型在兩組間的分布頻率不具有顯著統(tǒng)計(jì)差異（P0.05）。RSV組與病毒陰性組比較，rs12603332（χ2=1.3435；P=0.5108），rs7216389（χ2=1.0062；P=0.6047），rs11650680（χ2=1.7766；P=0.4113），3個(gè)位點(diǎn)基因型分布頻率在兩組間無(wú)顯著統(tǒng)計(jì)差異（P0.05）。HRV組與病毒陰性組比較，rs12603332（χ2=0.6648；P=0.7172），rs7216389（χ2=0.5514；P=0.759），rs11650680（χ2=5.3372；P=0.0693），3個(gè)位點(diǎn)基因型分布頻率在兩組間無(wú)顯著統(tǒng)計(jì)差異（P0.05）。 結(jié)論: ORMDL3基因單核苷酸多態(tài)性與毛支炎易患性相關(guān)，但與毛支炎病情程度、病毒易感性及病毒感染種類(lèi)無(wú)關(guān)。提示ORMDL3基因附近區(qū)域單核苷酸位點(diǎn)rs7216389TT型純合子及T等位基因增加毛支炎患病風(fēng)險(xiǎn)。
【關(guān)鍵詞】：毛細(xì)支氣管炎 單核苷酸多態(tài)性 ORMDL3基因 呼吸道病毒
【學(xué)位授予單位】：重慶醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類(lèi)號(hào)】：R725.6
【目錄】：

• 英漢縮略語(yǔ)名詞對(duì)照5-7
• 摘要7-10
• ABSTRACT10-13
• 前言13-15
• 1 研究對(duì)象和材料15-16
• 2 研究方法16-20
• 3 結(jié)果20-23
• 4 討論23-27
• 全文小結(jié)27-28
• 參考文獻(xiàn)28-33
• 文獻(xiàn)綜述：呼吸道病毒、17q21 基因多態(tài)性與哮喘易感性的研究進(jìn)展33-42
• 參考文獻(xiàn)38-42
• 致謝42-43
• 攻讀碩士學(xué)位期間發(fā)表的文章及科研活動(dòng)情況43-44

【參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前2條

1 鄧華;符州;;毛細(xì)支氣管炎后支氣管哮喘發(fā)生的相關(guān)因素[J];實(shí)用兒科臨床雜志;2009年04期

2 全國(guó)兒童哮喘防治協(xié)作組;中國(guó)城區(qū)兒童哮喘患病率調(diào)查[J];中華兒科雜志;2003年02期

本文編號(hào)：539162