本文關鍵詞：原發(fā)性免疫缺陷病伴分枝桿菌感染45例臨床分析，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的分析重慶醫(yī)科大學附屬兒童醫(yī)院基因診斷為原發(fā)性免疫缺陷�。╬rimary immunodeficiency disease，PID）伴有分枝桿菌感染患兒的臨床資料，以提高臨床工作者對該病的認識，為伴分枝桿菌感染的PID病人的早期診斷提供經(jīng)驗。 方法回顧性分析了我院2003年1月～2012年12月期間住院、基因診斷為原發(fā)性免疫缺陷病中伴有分枝桿菌感染45例患兒的臨床資料，總結其臨床特征、PID類型、分枝桿菌感染類型。 結果1.本組45例PID患兒，，男性42例，女性3例；起病年齡0月～18月，中位數(shù)年齡2月；確診為PID的年齡1月～160月，中位數(shù)年齡10月。主要臨床表現(xiàn)：反復呼吸道感染占97.78％(44/45)、反復腹瀉66.67％(30/45)，營養(yǎng)不良44.44%（20/45）。陽性家族史51.11%（23/45）。其中嚴重聯(lián)合免疫缺陷�。╯evere combined immunodeficiencydisease, SCID）17例，慢性肉芽腫�。╟hronic granulomatous disease,CGD）16例，X連鎖高IgM綜合征（X-linked hyper-IgM syndrome，XHIM）6例，高IgE綜合征(hyper IgE syndromes, HIES)2例，IL-12受體β1鏈(β1interleukin-12receptor chain， IL12RB1)突變1例，X連鎖無丙種球蛋白血癥（X-linked agammaglobulinemia, XLA）2例，常染色體隱性遺傳（autosomal recessive inheritance,AR）-無丙球血癥1例。 2. PID伴卡介苗病22例，包括SCID12例、XHIM4例、CGD3例、HIES2、IL12RB1突變1例。卡介苗病以接種處強反應、局部卡介苗病、播散性卡介苗病多見。隨訪到的PID伴卡介苗病死亡率為52.63%（10/19）。 3. PID伴結核病18例，包括CGD10例、SCID4例、XLA2例、XHIM1例、AR-無丙球1例。結核病中以肺結核最多見。隨訪到的PID伴結核病的死亡率為58.82%(10/17)。 4. PID伴卡介苗病+結核病5例，包括CGD3例、SCID1例、XHIM1例。PID伴卡介苗病+結核病的死亡率為60%（3/5）。 5.播散性卡介苗病共7例，其中CGD3例、SCID2例、XHIM1例、IL12RB1突變1例。常累及全身淋巴結、肺，偶累及肝、脾、腹腔。隨訪到的播散性卡介苗病死亡率為50.00%（3/6）�？拱A藥+IFN-γ或HSCT可提高其存活率。 結論本組對分枝桿菌易感的PID疾病主要包括：SCID、CGD、XHIM、HIES、IL12RB1突變。分枝桿菌感染類型以卡介苗接種處強反應、局部卡介苗病、播散性卡介苗病、肺結核多見。PID伴卡介苗病預后差，對有可疑PID家族史的患兒應避免接種卡介苗。對所有發(fā)生卡介苗病的患兒均應行免疫篩查。結核病人中需加強PID篩查工作。
【關鍵詞】：原發(fā)性免疫缺陷病 卡介苗病 結核病
【學位授予單位】：重慶醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2013
【分類號】：R725
【目錄】：

• 英漢縮略語名詞對照5-7
• 中文摘要7-9
• ABSTRACT9-12
• 前言12-14
• 1 材料與方法14-16
• 2 結果16-27
• 3 討論27-36
• 全文總結36-37
• 參考文獻37-42
• 文獻綜述42-50
• 參考文獻47-50
• 致謝50-51
• 攻讀碩士學位期間撰寫文章51-52

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前7條

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本文編號：482227