目的總結分析新生兒期先天性腎上腺皮質增生癥(CAH)的臨床特點、診斷、治療及臨床轉歸。方法對2014年5月至2019年12月鄭州大學第一附屬醫(yī)院收治的26例確診新生兒CAH患兒的臨床資料進行回顧性分析。結果 26例CAH患兒中,92.31%(24/26)的患兒存在外陰色素沉著,42.31%(11/26)患兒存在外生殖器畸形。73.08%(19/26)的患兒存在高鉀血癥,61.54%(16/26)的患兒存在低鈉血癥,46.15%(12/26)的患兒存在代謝性酸中毒。18例行基因檢測患兒中,88.89%(16/18)患兒為21-羥化酶缺乏癥(21-OHD),11.11%(2/18)患兒為17α-羥化酶缺乏癥(17-OHD)。69.23%(18/26)的患兒皮質醇上午8點降低,53.85%(14/26)的患兒促腎上腺皮質激素(ACTH)8點升高,46.15%(12/26)的患兒17α-羥孕酮(17α-OHP)升高,38.46%(10/26)的患兒硫酸脫氫表雄酮(DHEA-S)較參考值升高。21例接受激素替代治療的患兒,4例放棄治療,1例死亡。出院6～12個月后隨訪,11例患兒堅持口服激素,其...

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【文章目錄】：
1 對象與方法
    1.1 研究對象
    1.2 觀察指標
    1.3 隨訪方法
2 結果
    2.1 一般資料
    2.2 臨床表現和體征
    2.3 實驗室檢查
        2.3.1 電解質
        2.3.2 血氣分析
        2.3.3 激素水平
    2.4 影像學及染色體檢查
    2.5 臨床和基因檢測分型
    2.6 治療和預后
3 討論



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