我們對本室追蹤了25年的具有智力障礙和輕微面部異常表型特征的一名男性先癥者進行分析研究，高分辨G-顯帶染色體檢查發(fā)現(xiàn)明顯的臂間倒位46，XY，inv(12)(p11q14)和一段細胞遺傳學水平上不能識別的額外染色體物質插入異常的12號染色體長臂，核型為[46，XY，inv(12)(pter→p11.2：：q14.1→p11.2：：?：：q14.1→qter)]。先癥者的核型和表型都穩(wěn)定地傳遞給了他的兒子。 為了鑒定額外染色體物質的來源，分析這種不明原因綜合征的基因型／核型與表型的關系，探索智力障礙的發(fā)病機制，我們首先應用熒光原位雜交技術(FISH)對先癥者及其兒子進行染色體斷點定位研究，發(fā)現(xiàn)額外染色體物質來源于12號染色體短臂，將短臂斷裂重接點／重復片斷著絲粒端邊界定位于12p11.22的124kb(chr12：28755133-28878898)內(nèi)，長臂斷裂重接點定位于12q14.1的70kb(chr12：58510500-58580370)內(nèi)，重復片斷端粒端起點定位于12p12.31(chr12：17695757-17725491)的29kb內(nèi)[12p重復片斷范圍定位于12...

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【學位級別】：博士

【部分圖文】：

圖2:先癥者及其兒子的高分辮G顯帶染色體核型圖

高分辨G顯帶染色體分析，結果顯示異常的核型46，XY，inv(12)(plz.22p14.1)和一段細胞遺傳學水平尚不能識別的額外染色體物質插入異常的12號染色體長臂(圖2:A，B，C)。先癥者父母和妻子的高分辨G顯帶染色體分析結果在550條帶水平未發(fā)現(xiàn)異常(圖片未顯示)。A

圖.顯示正常、異常12號染色體短臂均可見一個強度

間期核可見2個均等信號，提示該克隆位于倒位和重復區(qū)域的上游.Fig.3:A，F(xiàn)ISHwihtBACPorbeRPll一87lF6

圖3:c，RPll一977P2克隆FlHs圖

博士學位論文正文B:RPll一768G10圖3:B，RPll一768G10克隆FlHs圖.清晰地顯示正常12號染色體短臂、異常12號染色體短臂和長臂均可見一個強度相同的雜交信號，間期核可見3個均等信號，提示該克隆位于重復區(qū)域內(nèi)。Fgi.3:B，F(xiàn)ISHwhtiBACPorbe，R....

圖.清晰地顯示正常12號染色體短臂、異常

nt.28755133一28878898，大小為123，765bps。A:RPll一87lF6圖3:A，RPll一871F6克隆FIHS圖.顯示正常、異常12號染色體短臂均可見一個強度相同的雜交信號，間期核可見2個均等信號，提示該克隆位于倒位和重復區(qū)域的上游.Fig.3:A，F(xiàn)I....

本文編號：3984831