背景遺傳代謝性疾病雖單一病種發(fā)病率低,但總體發(fā)病率在新生兒中可達(dá)0.5%。海南屬于貧困落后地區(qū),黎族人群又聚集在海南貧困偏遠(yuǎn)山區(qū),在黎族新生兒中篩查遺傳代謝性疾病可為黎族同胞為該病的診療提供實(shí)驗(yàn)診斷支持,預(yù)防黎族人群出生缺陷,提高人口素質(zhì),同時(shí)可起到健康扶貧的作用。目的調(diào)查海南省黎族新生兒遺傳代謝性疾病的發(fā)病情況。方法收集海南省2016年10月—2018年9月出生的黎族新生兒20 307例干血片樣本,使用PE公司生產(chǎn)的非衍生化多種氨基酸、肉堿和琥珀酰丙酮測(cè)定試劑盒(串聯(lián)質(zhì)譜法)進(jìn)行串聯(lián)質(zhì)譜篩查11種氨基酸、1種游離肉堿和30種�；鈮A,初篩可疑樣本召回復(fù)查,復(fù)篩異常者送血樣本至北京邁基諾基因公司做基因診斷。結(jié)果 20 307例新生兒中初篩異常840例,初篩異常率為4.14%(840/20 307)。隨訪死亡5例,召回835例,復(fù)查后排除770例,疑似遺傳代謝性疾病65例,確診遺傳代謝性疾病12例,發(fā)病率為59/10萬(wàn)(12/20 307)。12例遺傳代謝性疾病中,原發(fā)肉堿缺乏癥(PCD)5例,苯丙酮尿癥(PKU)3例,3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥(MCCD)2例,甲基丙二酸血癥(M...

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圖1部分確診遺傳代謝性疾病基因測(cè)序圖

遺傳代謝性疾病是新生兒疾病篩查的重要內(nèi)容之一，國(guó)內(nèi)外專家一致認(rèn)為早期篩查并及時(shí)予以有效治療是確保新生兒健康成長(zhǎng)的關(guān)鍵[8-10]。遺傳代謝性疾病對(duì)新生兒的身體發(fā)育、神經(jīng)發(fā)育以及腦功能造成嚴(yán)重影響，是不可逆的損傷，甚至死亡[11-12]，不但給家庭帶來(lái)巨大經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，而且也會(huì)影響人口....

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