研究背景先天性糖基化障礙(congenital disorers of glycosylation CDG)過去又稱為碳水化合物缺乏糖蛋白綜合征,是一組在過去二十年迅速發(fā)展起來的單基因疾病。1980年由比利時兒科教授Jaeken報道描述了第一個先天性糖基化障礙病人。該病病理生理基礎(chǔ)是蛋白質(zhì)或者脂質(zhì)糖基化過程異常,即寡糖與蛋白質(zhì)或者脂質(zhì)在酶的作用下形成糖蛋白或者糖脂過程缺陷。因糖基化過程廣泛,所以臨床表現(xiàn)累及多個系統(tǒng),其中最主要的是神經(jīng)系統(tǒng)。目前已發(fā)現(xiàn)超過150種CDG類型,每種類型均有相應(yīng)的糖基化酶缺陷。最常見的CDG類型是PMM2-CDG,該類型是磷酸甘露糖變位酶2(PMM2)基因突變所致,在全世界范圍內(nèi)已報道近1000例,而其他先天性糖基化障礙類型較為罕見,全世界范圍內(nèi)一般不超過100例。PMM2-CDG是由于PMM2基因突變使PMM2活性降低,導(dǎo)致甘露糖-6-磷酸(M6P)無法轉(zhuǎn)化為甘露糖-1-磷酸(M1P)。臨床表現(xiàn)為軸向肌張力低下、智力落后、共濟(jì)失調(diào)、內(nèi)斜視、乳頭內(nèi)陷、癲癇等。該病在國內(nèi)大多以案例形式被報道,對本病臨床特點(diǎn)總結(jié)不夠,因此本研究總結(jié)概括了該病主要的臨床表現(xiàn)、典型...

【文章頁數(shù)】：53 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

圖１家系１?ＰＭＭ２基因測序圖組??Ｆｉｇｕｒｅ?１?Ｆａｍｉｌｙ?１?ＰＭＭ２?ｇｅｎｅ?ｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ?ｍａｐ?ｇｒｏｕｐ??

ｃ．６９］Ｇ＞Ａ?（ｅｘｏｎ８），其??中ｃ．５９Ｃ＞Ｇ為ＨＧＭＤｐｒｏ數(shù)據(jù)庫未報道過的新突變，查閱ＡＣＭＧ基因突變解讀??指南發(fā)現(xiàn)該突變位點(diǎn)未見人群攜帶率，經(jīng)多個預(yù)測軟件發(fā)現(xiàn)該突變位點(diǎn)可使基因??及基因產(chǎn)物產(chǎn)生有害影響，推測可能致病，ｃ．６９１Ｇ＞Ａ?（ｅｘｏｎ８）是ＨＧＭＤｐ....

本文編號：3970898