目的研究活化素受體樣激酶1(activinreceptor-likekinase1,ALK1)基因突變與新生兒肺動(dòng)脈高壓患病風(fēng)險(xiǎn)及臨床表型關(guān)系。方法選取2018年5月至2020年3月于我院收治的臨床確診為肺動(dòng)脈高壓的124例新生兒(研究組),選取同時(shí)段于我院體檢健康者100例(對(duì)照組)。對(duì)ALK1的整個(gè)編碼區(qū)位點(diǎn)進(jìn)行序列分析。比較兩組受試者的突變情況、病歷資料以及患者的臨床表型,采用Logistic回歸分析影響新生兒肺動(dòng)脈高壓患病的的危險(xiǎn)因素。結(jié)果研究組有10例新生兒存在ALK1基因突變,分別為c.430C_T(1例)、c.1270C_A(1例)、c.1436G_A(3例)、c.1451G_A(5例),突變率明顯高于對(duì)照組(P<0.05)。124例新生兒患者中特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓108例,家族性肺動(dòng)脈高壓16例。ALK1基因c.430C_T、c.1270C_A、c.1436G_A位點(diǎn)突變患者的臨床表型均為特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓,1例c.1451G

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圖1ALK1基因結(jié)構(gòu)以及突變位點(diǎn)分布（E代表外顯子）

表1各ALK1基因變異的表型分布ALK1基因變異位點(diǎn)蛋白質(zhì)變異表型c.430C＿Tp.R144X特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓(1例)c.1270C＿Ap.P424T特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓(1例)c.1436G＿Ap.R479G特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓(3例)c.1451G＿A....

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