目的: 永久性新生兒糖尿病(permanent neonatal diabetes mellitus,PNDM)是一種少見的特殊類型糖尿病,多于出生后6個月以內(nèi)發(fā)病,需要終身維持治療。近來國外研究發(fā)現(xiàn),編碼胰島β細胞ATP敏感性鉀通道(K_ATP)Kir6.2亞單位和SUR1亞單位的KCNJ11、ABCC8基因突變是PNDM的主要致病原因,且絕大多數(shù)此類PNDM患者可使用口服磺脲類降糖藥物成功替代胰島素注射進行治療。本研究旨在分析中國人群PNDM患者KCNJ11基因和ABCC8基因突變情況,了解中國人群PNDM的主要致病基因型、基因型—臨床表型關(guān)系,以及能否成功應用磺脲類藥物替代胰島素注射進行治療,為我國PNDM的遺傳學病因研究及臨床治療方法的選擇提供依據(jù)。 對象和方法: 1.對臨床確診的9例PNDM患者及其父母進行詳細的臨床資料采集,進行相關(guān)實驗室檢查,在獲取知情同意后抽取患者及其父母的外周靜脈血,提取DNA后PCR擴增KCNJ11、ABCC8基因共40個外顯子并進行測序。對發(fā)現(xiàn)存在突變的基因片段進行單克隆測序驗證。 2.對確認存在基因突變的PNDM患者,在嚴密的...

【文章頁數(shù)】：67 頁

【學位級別】：碩士

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英文摘要
前言
材料和方法
實驗結(jié)果
討論
參考文獻
綜述1
綜述2
致謝



本文編號：3940256