發(fā)布時間：2024-02-21 06:23

　　目 的： 探討Gγ珠蛋白基因啟動子-158位點(Gγ-158)Xmn I多態(tài)性和β珠蛋白基因簇位點調(diào)控區(qū)DNase I高敏位點基序2(β-LCR-HS2)序列多態(tài)性與中國人輕型β地中海貧血患者胎兒血紅蛋白(Hb F)水平的關(guān)系。 方 法： 應(yīng)用限制性內(nèi)切酶Xmn I 消化經(jīng)PCR擴增的Gγ基因啟動子DNA片段以及β-LCR-HS2的PCR產(chǎn)物直接測序法，分析63例非選擇性的和7例高Hb F的輕型β地中海貧血患者Gγ-158位點和β-LCR-HS2 AT重復(fù)序列(AT)xNy(AT)z。 結(jié) 果： 63例非選擇性病例組中共檢出10例Xmn I +/- 即Gγ-158(C→T)突變雜合子，總檢出率為15.9%，其中在15例Hb F≥2%的病人中檢出8例(53.33%)，在48例Hb F<2%的病人中檢出2例(4.17%)。7例高Hb F患者中亦發(fā)現(xiàn)2例Gγ-158的基因型為Xmn I +/-。全部12例Xmn I +/- 病人中，10例(83.33%)的Hb F均高于正常，他們的Hb F值多數(shù)在2⁶%之間。分析12例Hb F>3%的病人和5例...

【文章頁數(shù)】：53 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
第一部分 論文摘要
    中文摘要
    英文摘要
第二部分 文獻綜述
    題目遺傳性持續(xù)性胎兒血紅蛋白綜合征和δβ地中海貧血的分子基礎(chǔ)
        1. 人類β類珠蛋白基因及其表達調(diào)控序列
        2. β類珠蛋白基因的表達和血紅蛋白合成
        3. 缺失型和非缺失型HPFH和δβ地中海貧血分子基礎(chǔ)
        4. 與HPFH有關(guān)的其它基因因素
        5. 結(jié)語
        參考文獻
第三部分 論文
    題目輕型β地中海貧血Gγ珠蛋白基因-158位點和β-LCR-HS2基序多態(tài)性分析
        1. 前言
        2. 材料與方法
        3. 結(jié)果
        4. 討論
        小結(jié)
        參考文獻
第四部分 致謝



本文編號：3905168