X—連鎖的淋巴細(xì)胞異常增生癥(XLP)，又稱為Duncan病，是一種少見(jiàn)的，通常是致命的性染色體連鎖遺傳性免疫缺陷病，女性為突變基因的攜帶者，男性發(fā)病，臨床上表現(xiàn)為患者對(duì)EB病毒極其易感，感染后癥狀重，目前治療方法有限，疾病預(yù)后差。 正常情況下，EB病毒主要感染人體B淋巴細(xì)胞，感染和復(fù)制的部位多發(fā)生在唾液腺及口咽部上皮細(xì)胞內(nèi)。免疫系統(tǒng)正常的人，EB病毒感染多發(fā)生在兒童時(shí)期，以隱性感染為主，感染后可在血液中檢測(cè)到EB病毒抗體，兒童時(shí)期后感染EB病毒者，大部分臨床表現(xiàn)為傳染性單核細(xì)胞增多癥，給予抗病毒治療及對(duì)癥處理后，很快可以痊愈，這些患者對(duì)EB病毒的反應(yīng)都在機(jī)體免疫發(fā)應(yīng)和免疫監(jiān)視的有效控制之下，感染后可產(chǎn)生終生EBV病毒抗體。但是在XLP基因突變者，由于基因突變導(dǎo)致患者的免疫系統(tǒng)中相應(yīng)免疫因子對(duì)感染的EB病毒不能產(chǎn)生有效的反應(yīng)，從而出現(xiàn)相應(yīng)的臨床表現(xiàn)，患者病情重，預(yù)后差。經(jīng)過(guò)廣大醫(yī)學(xué)工作者多年的研究，已經(jīng)確定了編碼XLP的致病基因，命名為SH2D1A，位于X染色體q25-26位點(diǎn)上，其cDNA全長(zhǎng)2530bp，由4個(gè)外顯子組成，編碼一128個(gè)氨基酸殘基的蛋白質(zhì)，包括一含5個(gè)氨基酸...

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【學(xué)位級(jí)別】：碩士

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英文摘要
前言
第一部分：臨床部分
第二部分：突變部分
第三部分：圖片
綜述
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