本文關(guān)鍵詞：桂西地區(qū)重型β-地中海貧血兒童生長(zhǎng)發(fā)育及鐵過(guò)載狀況的臨床研究，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的：通過(guò)分析179例桂西地區(qū)重型β-地中海貧血(簡(jiǎn)稱重型β-地貧,β-TM)患兒的臨床和實(shí)驗(yàn)室資料,探討重型β-地貧患兒生長(zhǎng)發(fā)育及鐵過(guò)載的影響因素,為臨床診療提供參考。方法：回顧性分析2013年1月到2015年1月在右江民族醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院兒科門(mén)診及住院部就診的179例β-TM患兒的病例資料。首先描述其臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查及治療狀況,隨后對(duì)影響生長(zhǎng)發(fā)育的主要因素如輸血狀況、鐵過(guò)載、年齡等進(jìn)行相關(guān)分析,最后分別對(duì)規(guī)律輸血與不規(guī)律輸血、規(guī)律祛鐵組與不規(guī)律祛鐵兩組的的相關(guān)指標(biāo)進(jìn)行了統(tǒng)計(jì)分析。結(jié)果：(1)179例中,男103例,女76例。年齡范圍3月～18歲,中位年齡4歲。地貧貌107例(60.8%),肝大122例(68.2%),脾大113例(63.1%)。均來(lái)百色及周邊地區(qū),其中153例(85.47%)為壯族。(2)初次輸血前Hb范圍19～82g/L,多數(shù)為50～60g/L左右,輸血前Hb均值64.55±16.58g/L,20.1%(36例)≥85g/L。(3)SF中位值是1444ng/mL,65.92%(118例)存在鐵過(guò)載(2歲100例),31.28%(56例)重度鐵過(guò)載。(4)91例(50.8%)身材矮小(身材矮小比例：≤2歲31.2%,≤6歲41.7%,6歲81.4%),89例(46.7%)體重低下,63例(35.2%)身材矮小同時(shí)伴體重低下。(5)性發(fā)育：≥10歲的患兒24例,平均年齡13.5歲。12例有自發(fā)性青春期發(fā)育(男4例,女8例),Tanner分期Ⅱ-Ⅲ期,12例無(wú)自發(fā)青春期發(fā)育。(6)85例Hb電泳結(jié)果中,14例為HbE/β-地貧,HbF在18.46%～63%之間,中位數(shù)為40.6%；余71例HbF在78.4～99.6%之間,57例(80.3%)HbF90%,中位數(shù)96.6%。(7)156例基因結(jié)果顯示10種β基因突變,以CD17和CD41-42為主；其中β0純合子占32.05%(50例),β0/β0雙重雜合子占32.69%(51例),β0/β+雙重雜合子占10.26%(16例),HbE/β-地貧占6.41%(10例),β-TM復(fù)合α地貧占18.59%(29例)。(8)76例檢測(cè)肝功能,64.47%(49例)異常；71例檢測(cè)電解質(zhì)9項(xiàng),63.38%(45例)異常,其中54.93%(39例)鋅缺乏；68例檢測(cè)心肌酶,54.41%(37例)異常；29例檢測(cè)甲狀腺功能,7例異常,其中6例為亞臨床型甲低,1例甲低；性激素檢測(cè),≥12歲3例,2例異常。 (9)7例檢測(cè)心臟T2*值,2例輕度心鐵沉積,年齡均超過(guò)8歲；9例(均心臟擴(kuò)大)測(cè)LVEF,5例≤56%,4例心衰；5例(SF2500ng/ml)查腹部CT,均肝血色素沉著。(10)并發(fā)癥：貧血性心臟病27例；心功能不全8例；脾功能亢進(jìn)或巨脾癥12例；自身免疫性溶血性貧血2例；糖尿病2例；甲低1例。(11)治療情況：79.9%(143例)未規(guī)范輸血,20.1%(36例)規(guī)范輸血；祛鐵治療,80.3%(102例)未規(guī)范祛鐵,19.7%(25例)規(guī)范祛鐵；規(guī)范輸血及除鐵治療11例(6.1%),5.6%(10例)行脾切除或脾栓塞手術(shù),1例行骨髓移植并治愈。(12)與對(duì)照組比,身材矮小組輸血前Hb均值水平更低,年齡更大些、SF水平更高(P0.05)；體重低下組SF水平較對(duì)照組更高(P0.05)。(13)根據(jù)基因型分β0/β0(A組)、β0/β+及HbE/β-地貧(B組)、β-TM復(fù)合α地貧(C組)三組比較,在年齡、輸血量及除鐵劑用法均無(wú)明顯差異情況下(P0.05),A組SF高于B組(P0.05)。(14)不規(guī)則輸血組與規(guī)則輸血組相比,兩組年齡、SF值無(wú)明顯差異(P0.05),前者的肝脾腫大及身材矮小比率較后者高(P0.05)。(15)不規(guī)則祛鐵組與規(guī)則祛鐵組相比,前者年齡、輸血量均低于后者(P0.05),而前者的肝脾腫大、身材矮小、體重低下比率及SF水平均高于規(guī)則祛鐵組(P0.05)。結(jié)論：1.桂西地區(qū)重型β-地中海貧血患兒大部分有地貧貌、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、肝脾腫大、并發(fā)癥多等特點(diǎn)；2.大部分患兒初次就診的血紅蛋白偏低,大部分患兒輸血前血紅蛋白均值較低,未達(dá)到輸血指南的標(biāo)準(zhǔn)。3.兩歲以上的患兒大部分都存在不同程度的鐵過(guò)載,大部分患兒祛鐵治療不規(guī)范；鐵過(guò)載程度與基因型有一定的相關(guān)性。4.檢測(cè)的病例中,大部分患兒都有心肌損害、肝功能異常、鋅缺乏、部分年長(zhǎng)兒有內(nèi)分泌異常等并發(fā)癥。5.輸血不足及祛鐵不規(guī)范是導(dǎo)致桂西地區(qū)β-TM患兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩的主要因素。6.就桂西地區(qū)的β-TM患兒而言,終身規(guī)范化治療任重而道遠(yuǎn)。
【關(guān)鍵詞】：重型β-地中海貧血 生長(zhǎng)發(fā)育 鐵過(guò)載
【學(xué)位授予單位】：廣西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類(lèi)號(hào)】：R725.5
【目錄】：

• 個(gè)人簡(jiǎn)歷3-5
• 中英文縮寫(xiě)對(duì)照5-6
• 中文摘要6-9
• ABSTRACT9-13
• 前言13-14
• 資料與方法14-17
• 結(jié)果17-29
• 討論29-35
• 結(jié)論35
• 本研究的創(chuàng)新性與實(shí)用性35-36
• 參考文獻(xiàn)36-41
• 綜述41-53
• 參考文獻(xiàn)49-53
• 致謝53

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：389268