背景:智力低下(Intellectual Disability,ID)是發(fā)生在發(fā)育時(shí)期內(nèi),一般智力功能明顯低于同齡水平,同量伴有適應(yīng)性行為缺陷的一組疾病。智力低下患者在學(xué)齡前(5歲前)常表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知和語言發(fā)育遲滯,因此也稱之為發(fā)育遲緩(Development Delay,DD)。智力低下全球總的發(fā)病率約為2%³%,病因復(fù)雜多樣,包括遺傳學(xué)因素和非遺傳學(xué)因素,如懷孕期問題、分娩前后大腦缺氧、出生后發(fā)生感染、營養(yǎng)不良等。遺傳因素是導(dǎo)致智力低下的主要原因之一,有研究表明大約25%⁵0%智力低下患者由遺傳因素引起,其中包括染色體數(shù)目異常、微缺失微重復(fù)、單基因突變等。從1959年開始,就有研究者通過對(duì)染色體的研究認(rèn)識(shí)到一部分智力低下,如21三體綜合征(也稱為唐氏綜合征)的遺傳學(xué)病因。目前,21三體仍是染色體水平導(dǎo)致智力低下的最常見病因。另外,還有許多綜合征型智力低下確定是由于單基因突變導(dǎo)致的,包括常染色體和X染色體上的基因。智力低下患者語言發(fā)展障礙、難以理解社會(huì)規(guī)則、缺乏解決問題能力,可同時(shí)伴發(fā)運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙、自閉癥、癲癇等臨床特征,嚴(yán)重危害身心健康...

【文章頁數(shù)】：52 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
Abstract
第一章 緒論
第二章 材料與方法
    2.1 研究對(duì)象與樣本來源
    2.2 主要實(shí)驗(yàn)儀器和試劑
        2.2.1 主要實(shí)驗(yàn)儀器
        2.2.2 主要試劑
    2.3 研究方法
        2.3.1 基因組DNA提取
        2.3.2 目標(biāo)區(qū)域捕獲測序
        2.3.3 全基因組測序
        2.3.4 Sanger測序驗(yàn)證
        2.3.5 QPCR驗(yàn)證
第三章 結(jié)果與分析
    3.1 數(shù)據(jù)產(chǎn)出
    3.2 變異分析
    3.3 Sanger和QPCR驗(yàn)證結(jié)果
第四章 討論
    4.1 先證者 ID001 分析
    4.2 先證者 ID002 分析
    4.3 先證者 ID003 分析
第五章 結(jié)論與展望
    5.1 結(jié)論
    5.2 展望
參考文獻(xiàn)
攻讀碩士學(xué)位期間取得的研究成果
致謝
附件



本文編號(hào)：3848885