目的了解福建省泉州地區(qū)新生兒氨基酸代謝障礙(amino acid disorders,AAD)的總體篩查概況。方法應用串聯(lián)質譜技術對泉州地區(qū)2014年1月～2018年11月期間364 545例新生兒進行遺傳代謝病篩查,對可疑陽性患兒進行相關致病基因檢測,統(tǒng)計分析確診AAD的種類、疾病構成和發(fā)病率。結果共確診AAD患兒42例,AAD總發(fā)病率為1∶8 680。確診10種不同的AAD,其中最常見的苯丙氨酸羥化酶缺乏癥14例(33.3%),其次為希特林蛋白缺乏癥10例(23.8%),其余的分別為四氫生物蝶呤缺乏癥4例(9.5%)、非酮性高甘氨酸血癥3例(7.1%)、甲硫氨酸腺苷轉移酶I/III缺乏癥3例(7.1%)、瓜氨酸血癥I型2例(4.8%)、精氨酰代琥珀酸尿癥2例(4.8%)和鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥2例(4.8%);氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥和高脯氨酸血癥較罕見,各確診1例。結論福建省泉州地區(qū)新生兒AAD的疾病構成和發(fā)病率等特征的闡明可為該地區(qū)的出生缺陷防控提供科學依據與指導。

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【文章目錄】：
1 材料與方法
    1.1 研究對象
    1.2 試劑和儀器
    1.3 方法
        1.3.1 樣本采集及新生兒疾病篩查：
        1.3.2 基因突變檢測：
2 結果
    2.1 新生兒AAD的篩查結果
    2.2 中國不同地區(qū)的AAD篩查結果
3 討論



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