基因診斷新生兒先天性脊髓肌萎縮癥1例報(bào)告
發(fā)布時(shí)間:2023-05-08 00:46
<正>脊髓性肌萎縮(spinal muscular atrophy,SMA)是一種因脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性而導(dǎo)致的進(jìn)行性肌肉無力和癱瘓的遺傳性肌肉疾病,可發(fā)生于出生至成年的任何時(shí)段,嬰兒期發(fā)病的患兒常引起全身肌肉無力和肌張力減低,病死率高,預(yù)后差,多數(shù)患兒最終因呼吸道感染及呼吸衰竭而死亡[1-2]。現(xiàn)就1例確診為SMA的病例作一報(bào)告。1 病歷摘要1.1 一般資料:患兒男,日齡2 d,因"生后反應(yīng)差2 d"入院�;純合档�3胎第2產(chǎn)胎
【文章頁數(shù)】:2 頁
【文章目錄】:
1 病歷摘要
1.1 一般資料:
1.2 輔助檢查:
1.3 治療經(jīng)過:
1.4 最后診斷:
2 討論
本文編號:3811652
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1.1 一般資料:
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1.3 治療經(jīng)過:
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