第一部分15例Dent病患兒臨床特征分析及枸櫞酸鉀聯(lián)合氫氯噻嗪及ACEI類藥物治療的長期臨床觀察目的:總結(jié)我院隨訪的15例Dent病患兒的臨床特征,并分析其與基因型之間的相關(guān)性;探討給予枸櫞酸鉀聯(lián)合氫氯噻嗪及腎素血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑(ACEI)治療的患兒的藥物療效,為Dent病的藥物治療提供臨床經(jīng)驗。方法:選取2006年7月至2014年3月診斷為Dent病的患兒。根據(jù)尿蛋白、尿鈣及血鉀水平,給予枸櫞酸鉀聯(lián)合氫氯噻嗪及ACEI類藥物治療。比較分析其治療前后各項指標(biāo)的變化。主要觀察指標(biāo)包括:尿蛋白、尿鈣、腎功能、血清肌酶、腎臟超聲、骨密度等。結(jié)果:1.共有15例男性患兒納入研究,發(fā)病年齡3月¹1歲,平均(2.62±3.11)歲,病程0.5年⁹.5年,平均(2.81±2.34)年,均存在低分子蛋白尿(LWMP)及高鈣尿,3例存在血尿。治療前15例中:4例肌酶升高;10例患兒行腎活檢,結(jié)果為:輕微病變7例,局灶性球性腎小球硬化(FGGS)1例,輕度系膜增生性Ig A腎病1例,系膜增生性Ig M腎病伴腎小管間質(zhì)損傷1例;5例存在腎臟鈣化灶,1例存在腎...

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【學(xué)位級別】：碩士

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第一部分 15例Dent病患兒臨床特征分析及枸櫞酸鉀聯(lián)合氫氯噻嗪及ACEI類藥物治療的長期臨床觀察
    （一） 前言
    （二）研究資料與方法
        1.研 究對象
        2.診 斷標(biāo)準(zhǔn)
        3.納入標(biāo)準(zhǔn)與排除標(biāo)準(zhǔn)
        4.研 究方法
            4.1 主要觀察指標(biāo)
            4.2 治療方案
            4.3 隨訪頻率
            4.4 統(tǒng)計學(xué)分析
    （三）結(jié)果
        1.一般資料
        2. 最終用藥情況
        3.療效評價
    （四）討論
    （五）結(jié)論
第二部分 CLCN5基因和2個突變體的真核表達載體系統(tǒng)構(gòu)建
    前言
    材料及方法
        1. 工具酶、載體與試劑盒
        2.主要儀器
        3. 實驗方法
        附 Axygen 質(zhì)粒抽提法
    結(jié)果
GCLCN5基因 的合成及鑒 定">        1. WTCLCN5、c. 2073del GCLCN5及IVS4-2A>GCLCN5基因 的合成及鑒 定
        2.測序分析
    討論
    結(jié)論
參考文獻
文獻綜述
    參考文獻
附錄
攻讀學(xué)位期間發(fā)表文章情況
致謝



本文編號：3784856