背景:智力障礙(Intellectual disability,ID)是指18歲之前認知和適應(yīng)功能的嚴重損害,而發(fā)育遲緩(Developmental Delay,DD)被用來診斷5歲之前的兒童。ID患兒的智商(intelligence quotient,IQ)低于人群均值2個標準差或者小于70。對于5歲以下的兒童,則不能依賴IQ來診斷,患者在2個或2個以上的發(fā)育方面明顯延遲,包括適應(yīng)性、大運動、精細運動、語言、個人-社交等方面即為發(fā)育遲緩。國外的研究指出,ID/DD大約影響了 1-3%的人口,我國ID/DD的總患病率約為1.2%,其中遺傳性疾病在出生前的諸多因素中約占40.5%,占所有已知ID/DD病因的17.7%,并且仍有五分之一以上的患兒臨床病因尚不明確。近年來,染色體微陣列分析技術(shù)(Chromosomal microarray analysis,CMA)在全基因組拷貝數(shù)變異(copy number variants,CNVs)分析中的應(yīng)用,為ID/DD患兒遺傳學(xué)病因的尋找提供了有力的工具。相較于傳統(tǒng)染色體核型分析3-5%的檢出率,CMA可以為高達20%的ID/DD患兒明確遺傳學(xué)病...

【文章頁數(shù)】：61 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
ABSTRACT
符號說明
第一章 前言
第二章 材料與方法
    1. 材料
        1.1 研究對象
        1.2 主要試劑及儀器
    2. 方法
        2.1 血液采集
        2.2 基因組DNA提取
        2.3 測定DNA完整性
        2.4 樣本保存
        2.5 染色體微陣列分析
        2.6 染色體拷貝數(shù)變異信息分析
        2.7 qPCR驗證CNVs來源
        2.8 CNV的分類
第三章 結(jié)果
    1. 臨床表現(xiàn)
    2. 染色體芯片結(jié)果
        2.1 基因組DNA的質(zhì)控結(jié)果
        2.2 芯片結(jié)果及qPCR驗證結(jié)果
    3. 特殊病例
    4. 本研究中CNVs的起源、位置分布
第四章 討論
    1. 致病性CNVs和單親二倍體
        1.1 本研究常見的微缺失/微重復(fù)綜合征
        1.2 本研究較為少見的微缺失/微重復(fù)綜合征
        1.3 暫未被定義為微缺失/微重復(fù)綜合征的致病性CNVs
    2. 可能致病性CNVs
    3. 臨床意義不明性染色體異常
    4. CMA技術(shù)的不足及挑戰(zhàn)
第五章 結(jié)論
附錄
參考文獻
致謝
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本文編號：3759039