目的:遺傳代謝病多在兒童時期發(fā)病,多呈進行性加重,出現(xiàn)不可逆的神經(jīng)系統(tǒng)損害,甚至死亡,若早期發(fā)現(xiàn)并得到及時治療,許多疾患可以有效控制。應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)對新生兒遺傳代謝病篩查,能在2分鐘內(nèi)對一個標(biāo)本進行幾十種代謝產(chǎn)物分析,即同時檢測幾十種遺傳代謝病,實現(xiàn)“一項實驗檢測多種疾病”的要求,通過對寧波地區(qū)遺傳代謝病發(fā)病情況的了解,可使本地區(qū)確診患兒及時診治,減少患兒及家庭痛苦,還可為本地區(qū)人群下一步篩查工作提供重要的參考依據(jù)。方法:選取2014年7月至2017年9月應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)采集寧波地區(qū)出生新生兒足跟血干血濾紙片,利用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)對新生兒氨基酸代謝、有機酸代謝和脂肪酸氧化代謝三類共29種遺傳代謝病初篩,可疑陽性者召回采集尿液、血漿進行有機酸、氨基酸及基因突變的分析,并結(jié)合其臨床表現(xiàn)進行確診,并對確診患兒進行隨訪治療。結(jié)果:⑴3年29項篩查數(shù)146581例,29項篩查占出生人口比41.26%,29項篩查占總篩查比41.42%,確診28人,發(fā)病率0.191‰（1:5235）。篩查人數(shù)從2339例（2014年）→11712例（2015年）→44708例（2016年）→87822例（2017年）... 

【文章頁數(shù)】：59 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
論文摘要
abstract of thesis
引言
1 對象與方法
    1.1 一般資料
        1.1.1 研究對象
        1.1.2 篩查標(biāo)本的采集與遞送
        1.1.3 儀器與試劑
        1.1.4 串聯(lián)質(zhì)譜原理
    1.2 方法
        1.2.1 樣品處理方法
        1.2.2 儀器檢測
        1.2.3 資料分析
        1.2.4 方法準(zhǔn)確度和精密度測定
        1.2.5 質(zhì)量控制
        1.2.6 結(jié)果處理,檢測指標(biāo)
    1.3 召回與確診
        1.3.1 召回
        1.3.2 確診實驗
2 結(jié)果
    2.1 串聯(lián)質(zhì)譜檢測總體篩查情況
        2.1.1 篩查人群年度分析
        2.1.2 性別分布
        2.1.3 地域分布
        2.1.4 整體篩查結(jié)果分析
    2.2 篩查結(jié)果評價
    2.3 召回情況分析
    2.4 確診病例及隨訪情況匯總
3 結(jié)論
4 討論
    4.1 串聯(lián)質(zhì)譜檢測總體篩查情況分析
    4.2 篩查評價
    4.3 確診病例及隨訪情況分析
        4.3.1 氨基酸代謝異常
        4.3.2 脂肪酸代謝異常
        4.3.3 有機酸代謝異常
5 總結(jié)
參考文獻(xiàn)
附錄A
    參考文獻(xiàn)
在學(xué)研究成果
致謝


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]原發(fā)性肉堿缺乏癥患者臨床特點和SLC22A5基因突變分析[J]. 溫鵬強,陳占玲,王國兵,蘇喆,萬力生,崔冬,唐根,劉曉紅,陳淑麗.  中華內(nèi)分泌代謝雜志. 2017 (03)
[2]短鏈�；o酶A脫氫酶缺乏癥新生兒篩查、臨床特征及基因突變分析[J]. 黃新文,張玉,楊建濱,洪芳,錢古柃,童凡,毛華慶,黃曉磊,周雪蓮,楊茹萊,趙正言.  中華兒科雜志. 2016 (12)
[3]鹽城地區(qū)新生兒遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查結(jié)果回顧性分析[J]. 陸海燕,鄭建麗,姚艷,楊夢云,姚水生,施寧,陸晶晶.  中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2016(03)
[4]新生兒遺傳代謝病篩查發(fā)展及診治規(guī)范[J]. 葉軍.  中國計劃生育和婦產(chǎn)科. 2016(01)
[5]目標(biāo)序列捕獲二代測序技術(shù)在苯丙酮尿癥基因診斷中的應(yīng)用[J]. 陳瑛,魏曉明,王本敬,易鑫,毛君.  復(fù)旦學(xué)報(醫(yī)學(xué)版). 2015(03)
[6]重視和加強新生兒遺傳代謝病的篩查[J]. 羅小平,吳薇.  中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志. 2015 (03)
[7]新生兒重癥監(jiān)護病房先天性遺傳代謝病篩查及結(jié)局隨訪[J]. 李瑛,劉向梅,王欣煜,賈紅梅.  中國新生兒科雜志. 2015(01)
[8]高苯丙氨酸血癥的診治共識[J]. 楊艷玲,葉軍.  中華兒科雜志. 2014 (06)
[9]溶酶體鐵代謝異常與腎臟損傷[J]. 許碧華,許琛,王麗姝,劉華鋒,劉偉敬,梁東.  中國醫(yī)學(xué)創(chuàng)新. 2013(16)
[10]串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在新生兒遺傳性代謝疾病篩查中的應(yīng)用進展[J]. 許永福,饒志.  甘肅醫(yī)藥. 2012(11)



本文編號：3723923