先天性心臟病（Congential heart disease,CHD）是最常見(jiàn)的人類(lèi)出生缺陷,同時(shí)也是兒童非感染性疾病的主要死亡原因,發(fā)生率占活產(chǎn)嬰兒的4‰～50‰。我國(guó)每年至少有15萬(wàn)CHD患兒出生,嚴(yán)重危害著嬰幼兒的健康。 CHD是一種復(fù)雜的心血管系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,主要是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用所致。其中遺傳因素在CHD的發(fā)病過(guò)程中發(fā)揮著重要作用,遺傳率為55%～65%。因其遺傳方式、外顯率等均不清楚,所以CHD致病基因尚未確定。近十年來(lái)隨著分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)技術(shù)的進(jìn)展,人們對(duì)心臟發(fā)育的過(guò)程及其機(jī)制有了更深入的了解。心臟發(fā)育不僅涉及不同時(shí)間、不同空間若干基因的先后表達(dá),也涉及這些基因間復(fù)雜而精確的相互作用,其中任何一個(gè)基因表達(dá)質(zhì)或量的異常都可能會(huì)影響心臟發(fā)育而導(dǎo)致CHD。當(dāng)今心臟特異性轉(zhuǎn)錄因子成為研究熱點(diǎn),大量實(shí)驗(yàn)研究發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)錄因子GATA-4、TBX5、ZIC3、NKX2.5、TFAP2B、TBX1和FOG2與CHD發(fā)生密切相關(guān),其中NKX2.5、TBX5和GATA-4與心臟間隔形成相關(guān)。 GATA-4是近年來(lái)新發(fā)現(xiàn)的,在心臟發(fā)育過(guò)程中起重要作用的一... 

【文章頁(yè)數(shù)】：122 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：博士

【文章目錄】：
主要英文縮略語(yǔ)
中文摘要
英文摘要
前言
第一部分 先天性心臟病間隔缺損 GATA-4 基因的突變分析
    1 材料與方法
    2 結(jié)果
    3 討論
    4 小結(jié)
    參考文獻(xiàn)
第二部分 先天性心臟病間隔缺損突變的 GATA-4 基因功能初步分析
    1 材料與方法
    2 結(jié)果
    3 討論
    4 小結(jié)
    參考文獻(xiàn)
全文小結(jié)
創(chuàng)新點(diǎn)
綜述
參考文獻(xiàn)
攻讀博士學(xué)位期間發(fā)表的論文
致謝


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]GATA4基因與單純性先天性心臟病的相關(guān)性研究[J]. 徐小延,邱廣蓉,宮立國(guó),辛娜,孫開(kāi)來(lái).  中國(guó)實(shí)用兒科雜志. 2007(08)



本文編號(hào)：3721013