發(fā)布時間：2022-12-18 01:05

　　先天性心臟�。–ongential heart disease,CHD）是最常見的人類出生缺陷,同時也是兒童非感染性疾病的主要死亡原因,發(fā)生率占活產(chǎn)嬰兒的4‰～50‰。我國每年至少有15萬CHD患兒出生,嚴重危害著嬰幼兒的健康。 CHD是一種復雜的心血管系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病,主要是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用所致。其中遺傳因素在CHD的發(fā)病過程中發(fā)揮著重要作用,遺傳率為55%～65%。因其遺傳方式、外顯率等均不清楚,所以CHD致病基因尚未確定。近十年來隨著分子生物學和分子遺傳學技術的進展,人們對心臟發(fā)育的過程及其機制有了更深入的了解。心臟發(fā)育不僅涉及不同時間、不同空間若干基因的先后表達,也涉及這些基因間復雜而精確的相互作用,其中任何一個基因表達質(zhì)或量的異常都可能會影響心臟發(fā)育而導致CHD。當今心臟特異性轉(zhuǎn)錄因子成為研究熱點,大量實驗研究發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)錄因子GATA-4、TBX5、ZIC3、NKX2.5、TFAP2B、TBX1和FOG2與CHD發(fā)生密切相關,其中NKX2.5、TBX5和GATA-4與心臟間隔形成相關。 GATA-4是近年來新發(fā)現(xiàn)的,在心臟發(fā)育過程中起重要作用的一... 

【文章頁數(shù)】：122 頁

【學位級別】：博士

【文章目錄】：
主要英文縮略語
中文摘要
英文摘要
前言
第一部分 先天性心臟病間隔缺損 GATA-4 基因的突變分析
    1 材料與方法
    2 結果
    3 討論
    4 小結
    參考文獻
第二部分 先天性心臟病間隔缺損突變的 GATA-4 基因功能初步分析
    1 材料與方法
    2 結果
    3 討論
    4 小結
    參考文獻
全文小結
創(chuàng)新點
綜述
參考文獻
攻讀博士學位期間發(fā)表的論文
致謝


【參考文獻】：
期刊論文
[1]GATA4基因與單純性先天性心臟病的相關性研究[J]. 徐小延,邱廣蓉,宮立國,辛娜,孫開來.  中國實用兒科雜志. 2007(08)



本文編號：3721013