為了明確甘肅省新生兒遺傳代謝病的患病情況及分布情況。2017年1月1日至2018年10月31日期間,本研究應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)對41 232例甘肅省新生兒進行遺傳代謝病篩查。研究顯示,所有篩查的新生兒中,共有67例確診為遺傳性代謝病,患病率為16.25/10 000。疾病類型主要包括3大類,即氨基酸代謝�。ū奖虬Y,高甲硫氨酸血癥,高苯丙氨酸血癥）、有機酸代謝�。谆嵫Y,β-酮硫解酶缺乏癥,異戊酸血癥）和脂肪酸代謝�。ㄖ舅嵫趸x障礙、原發(fā)性肉堿缺乏癥）。苯丙酮尿癥的患病例數(shù)和患病率為最高,其次為甲基丙二酸血癥。此外,陽性率和確診率在不同性別、出生體重、出生季度和分娩方式亞組中無顯著差異（p＞0.05）。然而,在出生孕周亞組中,足月兒的陽性率和確診率顯著低于早產(chǎn)兒和過期產(chǎn)兒（p＜0.05）,提示孕周可能是遺傳代謝病患病的重要影響因素。 

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【文章目錄】：
1 結(jié)果與分析
    1.1 供試新生兒遺傳性代謝病篩查總體情況
    1.2 供試新生兒遺傳性代謝病患病情況
    1.3 遺傳性代謝病MS/MS篩查結(jié)果的確診
    1.4 不同亞組的新生兒遺傳性代謝病篩查陽性及確診
2 討論
3 材料與方法
    3.1 新生兒來源
    3.2 儀器、試劑及藥品
    3.3 檢測方法
    3.4 判定標(biāo)準(zhǔn)及分組標(biāo)準(zhǔn)
    3.5 數(shù)據(jù)分析



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