自閉癥（autism）又稱自閉癥譜系障礙（autism spectrum disorder,ASD）,是一種嚴(yán)重的中樞神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病,語言交流困難,社會交往障礙,重復(fù)刻板行為是其三大核心臨床癥狀。在美國ASD發(fā)病率約為1/68個(gè)新生兒,我國的發(fā)病率約在1%左右,占兒童神經(jīng)精神疾病首位。目前認(rèn)為自閉癥的發(fā)生是遺傳、環(huán)境和生物因素共同作用的結(jié)果。現(xiàn)在已明確與自閉癥發(fā)生相關(guān)的致病基因有600多種,如:FMR1、MECP2、NLGN3/4、NRXN1、SHANK3、TSC1/2、PTEN等。楊鋒教授所帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì),在對人染色體1q13.2聯(lián)動(dòng)區(qū)域基因的全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）中發(fā)現(xiàn)SORT1基因是自閉癥易感基因。Trampush等研究發(fā)現(xiàn)SORT1基因是認(rèn)知相關(guān)功能基因,其突變將導(dǎo)致認(rèn)知功能的改變,并與神經(jīng)系統(tǒng)疾病、退行性變、自閉癥的發(fā)生密切相關(guān)。Arti等證實(shí),自閉癥患者SORT1基因編碼蛋白sortilin高表達(dá),能夠通過活化m TOR通路,參與小膠質(zhì)細(xì)胞病理過程,抑制sortilin蛋白的表達(dá),將有助于自閉癥的治療。小膠質(zhì)細(xì)胞是中樞神經(jīng)系統(tǒng)中休眠的巨噬細(xì)胞,也是固有免疫細(xì)胞,在中樞神... 

【文章頁數(shù)】：68 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
英漢簡略語說明
中文摘要
英文摘要
前言
第一部分 Sortilin在自閉癥患者和VPA模型大鼠中的表達(dá)
    1.材料與方法
    2.結(jié)果
    3.討論
第二部分 sortilin激活炎癥反應(yīng)參與自閉癥發(fā)生的機(jī)制
    1.材料與方法
    2.結(jié)果
    3.討論
第三部分 敲減SORT1 基因后,VPA自閉癥模型大鼠的自閉癥樣行為得到改善.
    1.材料與方法
    2.結(jié)果
    3.討論
全文總結(jié)
參考文獻(xiàn)
文獻(xiàn)綜述
    參考文獻(xiàn)
致謝
攻讀學(xué)位期間發(fā)表的學(xué)術(shù)論文


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]孤獨(dú)癥兒童腦單光子發(fā)射型電子計(jì)算機(jī)斷層顯像的研究[J]. 鄧紅珠,鄒小兵,唐春,程木華,曾小璐,鄒園園.  中國行為醫(yī)學(xué)科學(xué). 2006(10)
[2]99Tcm-ECD腦血流灌注顯像評估兒童孤獨(dú)癥腦血流變化[J]. 金常青,余永利,杜亞松,丁慈德,于建芳,劉漪.  中國醫(yī)學(xué)影像技術(shù). 2005(06)



本文編號：3693329