發(fā)布時間：2022-09-29 17:49

　　耳-腭-指綜合征1型（otopalatodigital syndrome types 1,OPD 1）是一種X連鎖顯性遺傳病,是由FLNA基因變異導(dǎo)致的先天畸形,主要特征包括眼眶上骨質(zhì)增生、特征性畸形、耳聾、胸肌畸形和指趾異常等。本文報告1例新生兒OPD 1,總結(jié)其臨床和實驗室檢查特點、診斷及治療過程,以加強臨床醫(yī)生對本病的認(rèn)識。 

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本文編號：3683038