目的探討丙酸血癥的臨床特征及診治。方法回顧臨床確診新生兒起病型丙酸血癥患兒的臨床資料,并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)。結(jié)果患兒生后即發(fā)病,迅速惡化,生后7 d死亡,血液串聯(lián)質(zhì)譜（MS/MS）分析:丙酰肉堿、丙酰肉堿與乙酰肉堿比值增高,提示甲基丙二酸血癥,或丙酸血癥;尿有機(jī)酸氣相色譜-質(zhì)譜（GC/MS）分析:3-羥基丙酸及甲基枸櫞酸增高,符合丙酸血癥。結(jié)論新生兒起病型重癥丙酸血癥生后數(shù)小時即發(fā)病,進(jìn)行性惡化,可在數(shù)天內(nèi)死亡。臨床表現(xiàn)結(jié)合血液串聯(lián)質(zhì)譜（MS/MS）分析、尿有機(jī)酸氣相色譜-質(zhì)譜（GC/MS）分析進(jìn)行確診,基因檢測有助于確定基因型。 

【文章頁數(shù)】：2 頁

【文章目錄】：
1 臨床資料
2 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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