目的:分析本院2例先天性高氨血癥的病因、臨床表現(xiàn)、診治經(jīng)過,提高對本病的認識。方法:收集2012年1月-2018年2月在廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒科住院診治的2例先天性高氨血癥病例資料,回顧性分析先天性高氨血癥臨床特點及診治經(jīng)過。結(jié)果:本研究中2例患兒均為女性,分別于嬰兒期、幼兒期起病,臨床表現(xiàn)為黃疸、反復(fù)嘔吐。2例患兒血氨峰值分別為377ug/dL、>1000ug/dL。2例患兒中,1例為Citrin蛋白缺陷病,經(jīng)特殊飲食治療后,血氨及肝功能恢復(fù)正常;另1例考慮為鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥,經(jīng)藥物及透析治療無效,行活體供肝移植后血氨降至正常。結(jié)論:1.先天性高氨血癥在嬰兒期、幼兒期起病可表現(xiàn)為黃疸、反復(fù)嘔吐。2.Citrin蛋白缺陷病致嬰兒期發(fā)病的高氨血癥予特殊飲食治療,預(yù)后較好。3.肝移植是治療尿素循環(huán)障礙導(dǎo)致高氨血癥的有效手段。目的:收集現(xiàn)有文獻系統(tǒng)評價肝移植治療先天性高氨血癥的療效及安全性。方法:使用計算機檢索中、英文數(shù)據(jù)庫,收集發(fā)表的肝移植治療先天性高氨血癥的文獻,制定恰當(dāng)?shù)奈墨I納入、排除標(biāo)準(zhǔn)進行文獻篩選,然后進行文獻數(shù)據(jù)提取及系統(tǒng)評價。結(jié)果:通過事先制定的納入與排除標(biāo)準(zhǔn)... 

【文章頁數(shù)】：58 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
個人簡歷
2例先天性高氨血癥病例報道
    摘要
    ABSTRACT
    前言
    1.材料與方法
    2.病例資料以及結(jié)果
    3.討論
    4.結(jié)論
    5.參考文獻
肝移植治療先天性高氨血癥系統(tǒng)評價
    摘要
    ABSTRACT
    前言
    研究方法與材料分析
    研究結(jié)果
    討論
    結(jié)論
    參考文獻
縮寫詞中英文對照表
綜述 尿素循環(huán)障礙致先天性高氨血癥診治進展
    參考文獻
致謝


【參考文獻】：
期刊論文
[1]活體肝移植治療鳥氨酸氨甲�；D(zhuǎn)移酶缺乏癥3例報告及文獻復(fù)習(xí)[J]. 周光鵬,朱志軍,孫麗瑩,魏林,曲偉,曾志貴,劉穎,張梁,何恩輝,檀玉樂,王君.  首都醫(yī)科大學(xué)學(xué)報. 2017(06)
[2]小兒鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥顱腦MRI及MR波譜表現(xiàn)一例[J]. 王黎明,于進超,李振芝.  中華放射學(xué)雜志. 2017 (07)
[3]高鳥氨酸血癥-高氨血癥-高同型瓜氨酸尿癥綜合征三例診療研究[J]. 關(guān)函洲,丁圓,李東曉,董慧,宋金青,金穎,朱志軍,孫麗瑩,楊艷玲.  中華兒科雜志. 2017 (06)
[4]鳥氨酸氨甲酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥臨床特點并文獻分析[J]. 王彥云,孫云,蔣濤.  中華婦幼臨床醫(yī)學(xué)雜志(電子版). 2017(03)
[5]兒童遲發(fā)型鳥氨酸氨甲�；D(zhuǎn)移酶缺乏癥三例分析并文獻復(fù)習(xí)[J]. 李俊,詹學(xué).  中華臨床醫(yī)師雜志(電子版). 2017(08)
[6]尿素循環(huán)障礙[J]. 馬蘭,張金佳,劉曉紅,楊楠.  中國臨床醫(yī)生雜志. 2016(12)
[7]219例膽道閉鎖兒童親屬活體肝移植術(shù)后臨床療效及其相關(guān)因素分析[J]. 祖彩華,劉蕾,滕大洪,郭慶軍,李俊杰,高偉,馬寧,張國梁,蔡金貞,沈中陽.  中華器官移植雜志. 2016 (10)
[8]兒童活體和尸體肝移植的臨床效果比較[J]. 祖彩華,滕大洪,李俊杰,高偉,郭慶軍,馬楠,蔡金貞,沈中陽,張國梁.  天津醫(yī)藥. 2016(07)
[9]串聯(lián)質(zhì)譜在新生兒膽汁淤積癥的應(yīng)用研究[J]. 陳大宇,謝莉,譚建強,鄭敏.  中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2015(12)
[10]遲發(fā)型鳥氨酸氨基酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥一例分析并文獻復(fù)習(xí)[J]. 童文佳,金丹群,孫靜敏.  中華兒科雜志. 2015 (05)



本文編號：3645894