發(fā)布時間：2022-02-27 09:38

　　背景：假性肥大型肌營養(yǎng)不良（Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD）是常見的X-連鎖隱性遺傳性肌肉疾病,由DMD基因突變所致。DMD在活產(chǎn)男嬰中的發(fā)病率為1/3500,多于5歲前發(fā)病,病程進展快,12歲前失去獨立行走能力,20歲左右死于心力衰竭或呼吸衰竭。BMD起病年齡較DMD晚,病程進展緩慢,一般于16歲后失去獨立行走能力。由于本病發(fā)病率與致殘率高,給患者家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟負擔(dān),目前臨床上尚無有效的治療方法,所以準確、快速的DMD致病基因檢測,優(yōu)質(zhì)的遺傳咨詢及準確的產(chǎn)前診斷對防止患兒的出生顯得尤為重要。目的：1.對330個中國假性肥大型肌營養(yǎng)不良家系先證者進行DMD基因突變檢測,明確診斷,為相關(guān)家庭的遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷提供依據(jù)；分析中國患者DMD基因突變特點及基因型與表型的關(guān)系。2.對1個攜帶DMD基因復(fù)合雜合突變的胎兒進行遺傳學(xué)分析與產(chǎn)前診斷。方法：1.采用多重連接探針擴增（Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification, MLPA）及直接測序法對330個中國DMD/BMD家系先... 

【文章來源】：中南大學(xué)湖南省211工程院校985工程院校教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：61 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
ABSTRACT
目錄
主要實驗儀器、試劑與耗材
英文縮略詞
前言
第一章 330個中國DMD/BMD家系基因突變分析
    1.1 研究對象
    1.2 研究方法
    1.3 結(jié)果與分析
    1.4 討論
第二章 一個攜帶DMD基因復(fù)合雜合突變胎兒的遺傳學(xué)分析
    2.1 研究對象
    2.2 研究方法
    2.3 結(jié)果
    2.4 討論
結(jié)論
參考文獻
綜述
    參考文獻
致謝
個人簡歷


【參考文獻】：
期刊論文
[1]中國人群中抗肌萎縮蛋白基因突變類型和分布特點及其與臨床癥狀的相關(guān)性[J]. 李少英,孫筱放,黎青,張慧敏,王曉蔓.  遺傳. 2011(03)
[2]A different spectrum of DMD gene mutations in local Chinese patients with Duchenne/Becker muscular dystrophy[J]. Ivan Fai-man Lo,Kent Keung-san Lai,Tony Ming-for Tong,Stephen Tak-sum Lam.  Chinese Medical Journal. 2006(13)
[3]dystrophin基因第45 54外顯子缺失連接片段的克隆和測序（英文）[J]. 鐘敏,潘速躍,陸兵勛,李偉.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2006(02)



本文編號：3645217