背景：假性肥大型肌營養(yǎng)不良（Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD）是常見的X-連鎖隱性遺傳性肌肉疾病,由DMD基因突變所致。DMD在活產(chǎn)男嬰中的發(fā)病率為1/3500,多于5歲前發(fā)病,病程進(jìn)展快,12歲前失去獨(dú)立行走能力,20歲左右死于心力衰竭或呼吸衰竭。BMD起病年齡較DMD晚,病程進(jìn)展緩慢,一般于16歲后失去獨(dú)立行走能力。由于本病發(fā)病率與致殘率高,給患者家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),目前臨床上尚無有效的治療方法,所以準(zhǔn)確、快速的DMD致病基因檢測,優(yōu)質(zhì)的遺傳咨詢及準(zhǔn)確的產(chǎn)前診斷對防止患兒的出生顯得尤為重要。目的：1.對330個中國假性肥大型肌營養(yǎng)不良家系先證者進(jìn)行DMD基因突變檢測,明確診斷,為相關(guān)家庭的遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷提供依據(jù)；分析中國患者DMD基因突變特點(diǎn)及基因型與表型的關(guān)系。2.對1個攜帶DMD基因復(fù)合雜合突變的胎兒進(jìn)行遺傳學(xué)分析與產(chǎn)前診斷。方法：1.采用多重連接探針擴(kuò)增（Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification, MLPA）及直接測序法對330個中國DMD/BMD家系先... 

【文章來源】：中南大學(xué)湖南省211工程院校985工程院校教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：61 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
ABSTRACT
目錄
主要實(shí)驗(yàn)儀器、試劑與耗材
英文縮略詞
前言
第一章 330個中國DMD/BMD家系基因突變分析
    1.1 研究對象
    1.2 研究方法
    1.3 結(jié)果與分析
    1.4 討論
第二章 一個攜帶DMD基因復(fù)合雜合突變胎兒的遺傳學(xué)分析
    2.1 研究對象
    2.2 研究方法
    2.3 結(jié)果
    2.4 討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
致謝
個人簡歷


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]中國人群中抗肌萎縮蛋白基因突變類型和分布特點(diǎn)及其與臨床癥狀的相關(guān)性[J]. 李少英,孫筱放,黎青,張慧敏,王曉蔓.  遺傳. 2011(03)
[2]A different spectrum of DMD gene mutations in local Chinese patients with Duchenne/Becker muscular dystrophy[J]. Ivan Fai-man Lo,Kent Keung-san Lai,Tony Ming-for Tong,Stephen Tak-sum Lam.  Chinese Medical Journal. 2006(13)
[3]dystrophin基因第45 54外顯子缺失連接片段的克隆和測序（英文）[J]. 鐘敏,潘速躍,陸兵勛,李偉.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2006(02)



本文編號：3645217