目的介紹1例早產(chǎn)兒Prader-Willi綜合征及16P13.11微缺失的臨床特點(diǎn)及基因診斷。方法對(duì)1例確診為Prader-Willi綜合征及16P13.11微缺失的早產(chǎn)兒臨床資料進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果該例早產(chǎn)兒主要有喂養(yǎng)困難、吸吮力弱、肌張力低下、哭聲低弱、特殊面容、隱睪、抽搐的癥狀,但無身材矮小等特征。矯正胎齡41周時(shí)確診為Prader-Willi綜合征。結(jié)論 Prader-Willi綜合征在新生兒期臨床診斷較困難,尤其是早產(chǎn)兒,更容易出現(xiàn)漏診、誤診,新生兒科醫(yī)生要提高對(duì)其早期識(shí)別。對(duì)于早產(chǎn)兒,早期胎齡越小,喂養(yǎng)困難、吸吮力弱、肌張力低下等臨床特征越不具有特異性,確診該病需要進(jìn)行相關(guān)基因檢測(cè),同時(shí)還可能發(fā)現(xiàn)其他病變。 

【文章來源】：中國(guó)婦幼健康研究. 2020,31(01)

【文章頁數(shù)】：4 頁

【文章目錄】：
1 臨床資料
    1.1 病史及臨床特征
    1.2 輔助檢查
    1.3 主要診治經(jīng)過
    1.4 基因檢測(cè)
2 討論
    2.1 Prader-Willi綜合征的特點(diǎn)及國(guó)內(nèi)外概況
    2.2 16P13.11微缺失特征及國(guó)外資料
    2.3 基因檢測(cè)的價(jià)值


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]新生兒Prader-Willi綜合征14例臨床表型與基因型分析[J]. 劉舒,歐陽海梅,陳暖,梁金群,曾偉宏,謝汛杰,陳麗瑩,江劍輝.  中國(guó)實(shí)用兒科雜志. 2018(05)
[2]兒童Prader-Willi綜合征并發(fā)代謝綜合征1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J]. 方海寧,于飛.  中國(guó)婦幼健康研究. 2018(02)
[3]Prader-Willi綜合征46例臨床分析[J]. 李潔玲,曹潔.  中國(guó)實(shí)用兒科雜志. 2017(03)
[4]Prader-Willi綜合征Ⅰ型和Ⅱ型缺失新生兒表型分析[J]. 梅枚,楊琳,樊子川,程國(guó)強(qiáng),王來栓,曹云,陸煒,周文浩.  中國(guó)循證兒科雜志. 2013(04)
[5]新生兒肌張力低下的遺傳學(xué)研究[J]. 吳曉燕,邱正慶.  中國(guó)新生兒科雜志. 2010(03)



本文編號(hào)：3599584