目的探討新生兒M?bius綜合征的臨床及遺傳學(xué)特征。方法回顧分析1例新生兒?jiǎn)蝹?cè)M?bius綜合征患兒的臨床資料,并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)。結(jié)果女性患兒,生后即發(fā)現(xiàn)左側(cè)面神經(jīng)及外展神經(jīng)麻痹表現(xiàn)。振幅整合腦電圖及聽覺腦干誘發(fā)電位均異常。全外顯子檢測(cè)未發(fā)現(xiàn)可以解釋患兒表型的致病或疑似致病變異,檢測(cè)出AGRN基因變異�；純河诔錾�8天自動(dòng)出院后當(dāng)日死亡。結(jié)論新生兒M?bius綜合征診斷目前仍基于臨床表現(xiàn),可存在其他發(fā)育異�；蚓C合征,盡早開始綜合康復(fù)治療,多數(shù)仍可改善預(yù)后。 

【文章來源】：臨床兒科雜志. 2020,38(08)北大核心CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：3 頁(yè)

【部分圖文】：

患兒及其父母基因測(cè)序圖

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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