目的探討Citrin缺乏所致新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥（NICCD）患兒臨床和實(shí)驗(yàn)室檢查特征、突變基因及預(yù)后。方法以2017年1月至2019年12月成都市婦女兒童中心醫(yī)院經(jīng)基因確診為Citrin缺乏所致新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥患兒6例為研究對象。收集其臨床及實(shí)驗(yàn)室檢測數(shù)據(jù),并進(jìn)行隨訪。結(jié)果 6例患兒平均出生體質(zhì)量為2.95 kg,均于嬰兒期起病。4例以皮膚黃染退而復(fù)現(xiàn)就診,1例以生長遲緩就診,1例以腹脹就診。實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果提示6例患兒AST、γ-谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶、堿性磷酸酶、總膽紅素、直接膽紅素、總膽汁酸均升高,3例患兒ALT升高,2例伴血乳酸升高以及3例甲胎蛋白升高,1例白蛋白降低、2例活化部分凝血活酶時(shí)間延長�；蚍治鎏崾維LC25A13基因突變,包括:c.852-855del、c.615+5G>A、c.1177+1G>A、IVS16ins3kb、c.1362C>G、1210G>T c.1660-c.1661insGAGATTACAGGTGGCTGCCCGGG。就診后予以無乳糖、強(qiáng)化中鏈甘油三酯配方奶喂養(yǎng),其中5例平均治療24 d癥狀明顯緩解,1歲以內(nèi)肝功能完全恢復(fù)正常,... 

【文章來源】：肝臟. 2020,25(09)

【文章頁數(shù)】：4 頁

【文章目錄】：
資料與方法
    一、研究對象
    二、研究方法
結(jié)果
    一、6例患兒基本情況
    二、實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果
    三、基因檢測結(jié)果
    四、治療、隨訪及預(yù)后分析
討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]Citrin蛋白缺乏致新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥:更新的認(rèn)識[J]. 劉晶瑩,苗靜琨,花媛媛,劉輝娟,馬倩,李春,余加林,陳啟雄.  臨床兒科雜志. 2016(12)
[2]白蛋白在診斷Citrin缺陷導(dǎo)致的新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥的價(jià)值[J]. 張婧,王曉紅,葉穎子,謝新寶,陸怡,葉麗靜,俞蕙.  中華肝臟病雜志. 2016 (10)
[3]嬰兒膽汁淤積性肝病研究進(jìn)展及展望[J]. 董永綏.  中國實(shí)用兒科雜志. 2013(04)



本文編號：3583947