目的 探討葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶UGT1A1 TATA盒或G71R突變、有機(jī)陰離子轉(zhuǎn)運(yùn)因子2（OATP2）A388G突變、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺乏對(duì)新生兒高膽紅素血癥發(fā)病的作用。 方法 測(cè)定109例新生兒的G-6-PD活性及UGT1A1 TATA盒、G71R基因型,其中101例同時(shí)檢測(cè)了OATP2 A388G基因型。根據(jù)G-6-PD活性及TATA、G71R或A388G基因型分組比較其高膽紅素血癥發(fā)病率。用四氮唑藍(lán)定量法測(cè)定G-6-PD酶活性。聚合酶鏈反應(yīng)-單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析（PCR-SSCP）檢測(cè)UGT1A1啟動(dòng)子區(qū)TATA盒突變。聚合酶鏈反應(yīng)-等位基因特異性寡核苷酸探針點(diǎn)雜交（PCR-ASO）確定UGT1A1編碼區(qū)G71R基因型。限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性分析（RFLP）檢測(cè)OATP2 A388G基因型。 結(jié)果 59例G-6-PD缺乏新生兒中,G71R突變純合子4例、雜合子18例、野生型37例。50例G-6-PD正常新生兒中,G71R突變純合子4例、雜合子20例、野生型26例。G71R等位基因頻率在G-6-PD缺乏組為22.03%,在G-6-PD正常組為28.00%... 

【文章來(lái)源】：廣西醫(yī)科大學(xué)廣西壯族自治區(qū)

【文章頁(yè)數(shù)】：79 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：博士

【部分圖文】：

uGTIAIG71RASO結(jié)果，A圖為點(diǎn)樣示例圖，B圖為正常探針雜交，C

圖3UGTIArrArAsscP結(jié)果，第3泳道為陰性對(duì)照，第4泳道為陽(yáng)性對(duì)照。第6、9泳道為T(mén)AJ’A雜合子，余為T(mén)戶a人野生型。120130140孟T蓋T150160170直T孟T鑫T人孟‘T孟‘G人‘孟GGGCG孟入CCTCTGGC人‘G孟G咖赫勵(lì)110120吞C孟GTC孟蓋孟C孟TT孟吞CTTGGT‘T‘R州月日日f(shuō)l!八”門(mén)從日丹日一饑惻廁{刷

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號(hào)：3582830