目的分析新生兒甲基丙二酸血癥（MMA）的臨床特點,以期指導(dǎo)臨床制定治療方案,提高出生人口素質(zhì)。方法選擇2012年1月-2018年8月本院157例MMA患兒為研究對象,分析其臨床資料,評估其臨床表現(xiàn)、常規(guī)化驗結(jié)果、輔助檢查、液相色譜-串聯(lián)質(zhì)譜分析技術(shù)（LC-MS/MS）、氣相色譜-質(zhì)譜聯(lián)用分析技術(shù)（GC-MS）檢測結(jié)果與治療效果。結(jié)果 157例MMA患兒發(fā)病年齡在1 d～10歲,常規(guī)化驗結(jié)果:43例患兒白細(xì)胞升高,40例有不同程度紅細(xì)胞計數(shù)下降,60例尿常規(guī)異常,31例腎功能異常,28例肝功能異常,57例心肌酶譜異常,18例血氣分析異常,8例血糖下降,102例血乳酸升高,80例血氨上升; LC-MS/MS檢測C3、C3/CO、C3/C2偏高,GC-MS檢測有機酸發(fā)現(xiàn)甲基丙二酸顯著升高,血清同型半胱氨酸結(jié)果異常98例,診斷為MMA合并同型半胱氨酸血癥98例（62.42%）; 114例有神經(jīng)系統(tǒng)損傷癥狀患兒進(jìn)行了MRI檢查,發(fā)現(xiàn)異常99例,典型改變?yōu)殡p側(cè)額頂葉腦白質(zhì)內(nèi)呈長T1長T2信號影,FLAIR序列信號改變,余腦實質(zhì)內(nèi)未見異常信號,15例無異常; 157例患兒中98例為維生素B_... 

【文章來源】：中國衛(wèi)生檢驗雜志. 2020,30(23)

【文章頁數(shù)】：4 頁

【文章目錄】：
1 對象與方法
    1.1 對象
    1.2 方法
        1.2.1 資料收集
        1.2.2 檢查方法
        1.2.3 MMA的治療與臨床分型
    1.3 統(tǒng)計學(xué)處理
2 結(jié)果
    2.1 臨床表現(xiàn)分析
    2.2 常規(guī)化驗結(jié)果
    2.3 LC-MS/MS及GC-MS檢測結(jié)果
    2.4 影像學(xué)檢查結(jié)果
    2.5 患兒治療與轉(zhuǎn)歸
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]串聯(lián)質(zhì)譜和高效液相色譜-串聯(lián)質(zhì)譜二次篩查聯(lián)合應(yīng)用于新生兒MMA篩查[J]. 王彥云,孫云,蔣濤.  臨床檢驗雜志. 2018(05)
[2]聊城地區(qū)應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查新生兒甲基丙二酸血癥分析[J]. 劉明芳.  中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2018(02)
[3]新生兒甲基丙二酸血癥的臨床特點分析[J]. 吳海蘭,董世霄,劉紅,靳緋,翁景文,沈艷華,姜敏.  山西醫(yī)科大學(xué)學(xué)報. 2018(01)
[4]2012年-2016年青島地區(qū)串聯(lián)質(zhì)譜檢測結(jié)果分析[J]. 宋東坡,李文杰,呂金峰,王彩娟.  中國婦幼保健. 2018(02)
[5]甲基丙二酸血癥發(fā)病和診治及預(yù)后的研究進(jìn)展[J]. 葛娟,喬凌燕,李堂.  中國兒童保健雜志. 2017(03)
[6]甘肅省首例串聯(lián)質(zhì)譜篩查確診甲基丙二酸血癥病例[J]. 胡秀琴,王興.  檢驗醫(yī)學(xué)與臨床. 2016(24)
[7]河南省349858例新生兒甲基丙二酸血癥（MMA）的篩查結(jié)果分析[J]. 趙德華,朱昕赟,李曉樂,倪敏,賈晨路,張潔.  中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2016(08)
[8]應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行新生兒遺傳代謝病篩查44639例結(jié)果分析[J]. 尹峰.  中國婦幼保健. 2016(15)
[9]15例甲基丙二酸血癥患兒營養(yǎng)狀況評價及相關(guān)分析[J]. 毛鳳星,潘長鷺,唐彩云,栗達(dá).  中國醫(yī)刊. 2016(02)
[10]兒童甲基丙二酸血癥腎臟損害28例臨床分析與隨訪[J]. 孟群,蔣也平,樊劍鋒,陳植,周蔚然,劉小榮.  中華實用兒科臨床雜志. 2015 (17)



本文編號：3563787