Crigler-Najjar綜合征（CNS）是先天性、非梗阻性、非溶血性、高未結(jié)合膽紅素血癥。其特征是肝細(xì)胞完全或接近完全缺乏尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛基轉(zhuǎn)移酶1A1（UGT1A1）。CNS的診斷主要是根據(jù)臨床表現(xiàn)及實驗室檢查初步診斷,之后可結(jié)合基因檢測、膽汁成分分析、肝組織中UGT1A1酶活性測定等方法進(jìn)行確診。CNS及UGT1A1基因多態(tài)性在多種藥物代謝及多種疾病的發(fā)病中有重要的意義,即使其作用機(jī)制及具體影響沒有一個定性及定量的評定,但明確診斷后對于臨床的指導(dǎo)意義很大。本文就CNS的臨床診治以及UGT1A1基因突變之間的關(guān)系進(jìn)行綜述。 

【文章來源】：中國兒童保健雜志. 2020,28(08)

【文章頁數(shù)】：4 頁

【文章目錄】：
1 CNS的診治
2 UGT1A1基因突變與CNS關(guān)系


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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碩士論文
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本文編號：3560692