目的:對臨床診斷為生長激素缺乏癥（growth hormone deficiency,GHD）的患兒進行病因學的遺傳分析,探究內質網(wǎng)應激（endoplasmic reticulum stress,ERS）中的7號染色體上人類同源物（BBF2 human homolog on chromosome 7,BBF2H7）基因單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphism,SNP）與胰島素樣生長因子（insulin like growth factor-1,IGF-1）濃度及重組人生長激素（recombinant human growth hormone,rhGH）療效的相關性。方法:本研究納入2016年01月至2017年06月于濟寧醫(yī)學院附屬醫(yī)院內分泌科住院并且診斷為GHD的患兒104例,以及同期在我院小兒外科住院的身高正常兒童269例,GHD組104例患兒中有76例接受rhGH治療。收集研究對象的臨床資料,包括基本信息、生化指標以及影像學檢查,并提取基因組DNA用于實驗室研究。選取2個ERS中的BBF2H7基因位點,即rs273957和rs66593747,應... 

【文章來源】：濟寧醫(yī)學院山東省

【文章頁數(shù)】：62 頁

【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
英文摘要
符號說明
前言
第一部分 生長激素缺乏癥患兒BBF2H7 基因單核苷酸多態(tài)性與IGF-1水平的相關性
    研究對象與資料收集
    實驗儀器與試劑
    實驗方法和步驟
    統(tǒng)計分析
    結果
    討論
    小結
第二部分 BBF2H7 基因rs273957和rs66593747 與生長激素療效的相關性
    研究對象與資料收集
    統(tǒng)計分析
    結果
    討論
    小結
全文結論
參考文獻
附錄與附圖表
綜述
    綜述參考文獻
致謝
攻讀學位期間發(fā)表論文的成果


【參考文獻】：
期刊論文
[1]矮小癥患兒的發(fā)病原因及其骨齡分析[J]. 朱新宇.  臨床合理用藥雜志. 2018(36)
[2]內質網(wǎng)應激相關基因調控骨生長發(fā)育的研究進展[J]. 趙倩倩,姜穎哲,班博,邵倩.  中華診斷學電子雜志. 2018(04)
[3]兒童身高影響因素分析[J]. 任龍龍,李元霞.  臨床醫(yī)藥文獻電子雜志. 2018(56)
[4]內質網(wǎng)應激與高血壓和代謝性疾病的關系[J]. 張娜.  智慧健康. 2018(15)
[5]內質網(wǎng)應激調控細胞自噬和凋亡[J]. 豐梅,付凌玲,張偉華,徐進.  中國細胞生物學學報. 2018(03)
[6]3～14歲矮小癥患兒的病因分析[J]. 杜俊君.  臨床合理用藥雜志. 2017(36)
[7]武漢市兒童矮小癥患病率調查及病因分析[J]. 秦原,楊祿紅.  中國婦幼保健. 2017(14)
[8]矮小癥兒童健康相關生活質量分析[J]. 喬建敏,張梅,孫海玲,李萍,邵倩,班博.  中國實用兒科雜志. 2017(03)
[9]生長激素缺乏癥與COL11A2基因單核苷酸多態(tài)性的相關性[J]. 李鑫,邵倩,張艷紅,班博,張梅,李萍,孫海玲.  中國兒童保健雜志. 2017(04)
[10]內質網(wǎng)應激對軟骨細胞的影響研究進展[J]. 李祥柱,秦霞,張珍.  現(xiàn)代醫(yī)藥衛(wèi)生. 2017(01)

碩士論文
[1]矮小癥患兒的病因分類和骨齡分析[D]. 汪素美.南京醫(yī)科大學 2017
[2]生長激素缺乏癥患兒COL11A2基因多態(tài)性與重組人生長激素療效相關性分析[D]. 李鑫.山東大學 2017
[3]維生素D受體基因多態(tài)性與特發(fā)性矮小患兒重組人生長激素療效的關系[D]. 蔡麗霞.鄭州大學 2015
[4]271例矮小癥患者細胞遺傳學和分子細胞遺傳學評估方法的應用[D]. 寧靜.大連醫(yī)科大學 2015
[5]浙江漢族矮小兒童ghrelin水平和ghrelin/obestatin基因多態(tài)性測定[D]. 黃軻.浙江大學 2008



本文編號：3552684