目的對(duì)比分析熒光分析法（fluorescence assay,FA）和液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜法（LC-MS/MS）用于新生兒高苯丙氨酸血癥（hyperphenylalaninemia,HPA）篩查中的差異,為篩查HPA提供參考。方法收集2016年10月至2018年9月新生兒足底濾紙干血片標(biāo)本12 529份。分別采用FA和LC-MS/MS檢測(cè)濾紙干血片的血苯丙氨酸（phenylalanine,Phe）濃度,LC-MS/MS檢測(cè)酪氨酸（Tyr）濃度。對(duì)篩查的HPA陽(yáng)性結(jié)果,通過(guò)檢測(cè)患兒新鮮尿液、末梢血制成濾紙干尿片、干血片,測(cè)定尿蝶呤譜、紅細(xì)胞二氫蝶啶還原酶活性,并進(jìn)行基因二代測(cè)序予以明確HPA診斷。結(jié)果兩種篩查方法共發(fā)現(xiàn)HPA初篩陽(yáng)性43例,其中FA檢測(cè)方法發(fā)現(xiàn)43例,LC-MS/MS檢測(cè)結(jié)果為4例,后者的4例初篩陽(yáng)性者已被FA檢測(cè)發(fā)現(xiàn)。兩種篩查方法陽(yáng)性檢出率差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ²=32.423,P<0.05）;假陽(yáng)性率分別為32.72/萬(wàn)（41/12 529）和1.59/萬(wàn)（2/12 529）,43例初篩陽(yáng)性者共確診HPA 2例。兩種檢測(cè)方法發(fā)現(xiàn)的41例疑似HPA... 

【文章來(lái)源】：安徽預(yù)防醫(yī)學(xué)雜志. 2020,26(02)

【文章頁(yè)數(shù)】：3 頁(yè)

【文章目錄】：
1 對(duì)象和方法
    1.1 研究對(duì)象
    1.2 血樣采集與檢測(cè)
        1.2.1 血液采集
        1.2.2 FA檢測(cè)
        1.2.3 LC-MS/MS檢測(cè)
    1.3 結(jié)果判定
    1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理
2 結(jié)果
    2.1 FA篩查結(jié)果
    2.2 LC-MS/MS檢測(cè)結(jié)果
    2.3 兩組檢測(cè)方法篩查結(jié)果比較
    2.4 高苯丙氨酸血癥患兒確診情況
    2.5 新生兒隨訪(fǎng)情況
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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