發(fā)布時(shí)間：2021-12-17 20:34

　　目的:特發(fā)性矮�。╥diopathic short stature,ISS）是一種多基因作用而導(dǎo)致的疾病,其病因尚未明確,是一個(gè)異質(zhì)性疾病,遺傳因素在其中起到主要作用。ISS主要表現(xiàn)為垂體-生長(zhǎng)激素-胰島素樣生長(zhǎng)因子1軸和骨骼生長(zhǎng)板功能異常�；谏L(zhǎng)板在ISS發(fā)病中的重要作用,本研究通過對(duì)生長(zhǎng)板利鈉肽受體3（natriuretic peptide receptor 3,NPR3）、XI型膠原α2（collagen,type XI,alpha-2,COL11A2）基因相關(guān)位點(diǎn)的單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphism,SNP）的研究,以明確其與ISS的相關(guān)性。方法:1、采用氯仿苯酚抽提法抽提病例組外周血基因組DNA,采用直接抽提法抽提對(duì)照組基因組DNA,使用核酸蛋白測(cè)定儀對(duì)DNA濃度進(jìn)行測(cè)定。2、抽提的185例病例組DNA和474例對(duì)照組DNA,在Illumina Goldengate基因平臺(tái)上對(duì)NPR3基因和COL11A2基因上的20個(gè)位點(diǎn)進(jìn)行tSNP分型,測(cè)定等位基因和基因型分布頻率。3、對(duì)分型結(jié)果進(jìn)行Hardy-Weinberg遺傳平衡檢驗(yàn),確定... 

【文章來源】：蘇州大學(xué)江蘇省 211工程院校

【文章頁(yè)數(shù)】：69 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號(hào)：3540890