目的:特發(fā)性矮�。╥diopathic short stature,ISS）是一種多基因作用而導(dǎo)致的疾病,其病因尚未明確,是一個異質(zhì)性疾病,遺傳因素在其中起到主要作用。ISS主要表現(xiàn)為垂體-生長激素-胰島素樣生長因子1軸和骨骼生長板功能異常。基于生長板在ISS發(fā)病中的重要作用,本研究通過對生長板利鈉肽受體3（natriuretic peptide receptor 3,NPR3）、XI型膠原α2（collagen,type XI,alpha-2,COL11A2）基因相關(guān)位點的單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphism,SNP）的研究,以明確其與ISS的相關(guān)性。方法:1、采用氯仿苯酚抽提法抽提病例組外周血基因組DNA,采用直接抽提法抽提對照組基因組DNA,使用核酸蛋白測定儀對DNA濃度進行測定。2、抽提的185例病例組DNA和474例對照組DNA,在Illumina Goldengate基因平臺上對NPR3基因和COL11A2基因上的20個位點進行tSNP分型,測定等位基因和基因型分布頻率。3、對分型結(jié)果進行Hardy-Weinberg遺傳平衡檢驗,確定... 

【文章來源】：蘇州大學(xué)江蘇省 211工程院校

【文章頁數(shù)】：69 頁

【學(xué)位級別】：碩士

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【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：3540890