目的采用液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜（LC-MS/MS）技術(shù),對傳統(tǒng)新生兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）篩查方法進(jìn)行改進(jìn)。方法對73例時間分辨熒光法（TRFIA）初篩異常的疑似CAH患兒,先用基因分析技術(shù)為診斷標(biāo)準(zhǔn)分為CYP21A2基因突變患者、攜帶者和非CAH21新生兒,再用LC-MS/MS測定17-羥孕酮（17-OHP）和21-脫氧皮質(zhì)醇（21-DF）濃度,最后比較LC-MS/MS技術(shù)與TRFIA法的差異。結(jié)果 73例研究對象中,CAH21患者6例,攜帶者9例,非CAH21新生兒58例。LC-MS/MS法的17-OHP濃度1.65～218.63 ng/mL,21-DF濃度0.112～23.300 ng/mL;其中,CAH21患兒的17-OHP濃度顯著高于攜帶者或非CAH21新生兒（均P<0.001）; 21-DF濃度:CAH21患兒>攜帶者>非CAH21新生兒（分別P<0.001和P<0.05）。Deming回歸和Bland-Altman偏差分析:LC-MS/MS技術(shù)與TRFIA法檢測結(jié)果的關(guān)聯(lián)性良好,但后者明顯高于前者。根據(jù)LC-MS/MS技術(shù)檢測正常人群上述... 

【文章來源】：福建醫(yī)藥雜志. 2020,42(01)

【文章頁數(shù)】：3 頁

【文章目錄】：
1 對象與方法
    1.1 對象:
    1.2 方法:
        1.2.1 CYP21A2基因突變分析:
        1.2.2 LC-MS/MS 技術(shù)檢測21-DF和17-OHP濃度:
    1.3 統(tǒng)計學(xué)分析:
2 結(jié)果
    2.1 基因分析:
    2.2 LC-MS/MS法17-OHP和21-DF測定值分析:
    2.3 LC-MS/MS法與TRFIA法比較:
3 討論
    3.1 LC-MS/MS技術(shù)21-DF測定值能有效區(qū)分?jǐn)y帶者和陰性正常新生兒:
    3.2 RTFIA法與LC-MS/MS法比較:


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]干血濾紙片類固醇激素質(zhì)控品制備及評價[J]. 占霞,韓連書,葉軍,邱文娟,顧學(xué)范.  臨床兒科雜志. 2017(12)
[2]新生兒血17-羥孕酮的正常水平及其影響因素[J]. 蘇躍青,朱文斌,王旌,周進(jìn)福,趙紅,陳瑤,曾穎琳,張洪華,林楓.  中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志. 2015 (09)



本文編號：3506714