目的了解海南省三亞地區(qū)先天性腎病綜合征（congenital nephrotic syndrome,CNS）的臨床病理特征及其NPHS1基因突變特點。方法回顧性分析海南省三亞市人民醫(yī)院2010年01月以來腎內(nèi)科門診就診并來自三亞地區(qū)的38092例患者的臨床資料,其中CNS的確診依據(jù)臨床表現(xiàn)、腎組織光鏡、免疫組化、相關實驗室檢查及基因診斷。結(jié)果三亞地區(qū)CNS的發(fā)病率約0.08‰（3/38092）,在3例確診為CNS的患兒中,均具有家族史,并以大量蛋白尿、低蛋白血癥及水腫為共同典型的臨床表現(xiàn)。其中,2例為芬蘭型CNS,1例為法國型CNS。同時,在3例CNS患兒中,2例為NPHS1基因的IVS26DS-2A>T和p.R1109X（c.3325C>T）雜合突變,其父親均攜帶IVS26DS-2A>T,其母親均攜帶p.R1109X;1例為NPHS1基因的p.R1109X（c.3325C>T）和p.A1160X（c.3478C>T）雜合突變,其母親攜帶p.R1109X突變,其父親攜帶p.A1160X;但均未檢出NPHS2基因突變和新的NPHS1基因變異。結(jié)論三亞地區(qū)CN... 

【文章來源】：中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2020,28(03)

【文章頁數(shù)】：3 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 資料來源　
    1.2 診斷標準　
    1.3 臨床分型　
    1.4 基因組DNA提取及突變分析　
    1.5 突變序列命名及位點查新　
    1.6 統(tǒng)計學方法　
2 結(jié)果
    2.1 CNS的臨床及病理特征　
    2.2 CNS的基因突變及變異分析　
3 討論


【參考文獻】：
期刊論文
[1]新生兒芬蘭型先天性腎病綜合征1例基因突變類型[J]. 張芮,周文莉,徐龍霞,劉英.  臨床兒科雜志. 2016(03)
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[3]基因篩查在兒童腎病綜合征診治中的意義[J]. 孫蕾,黃文彥.  中國實用內(nèi)科雜志. 2014(03)
[4]新生兒先天性腎病綜合征3例[J]. 柯華,李占魁,于西萍.  發(fā)育醫(yī)學電子雜志. 2013(03)
[5]遺傳性腎病綜合征的基因診斷[J]. 張宏文,丁潔.  臨床兒科雜志. 2011(10)
[6]先天性腎病綜合征研究進展[J]. 康郁林,何威遜,朱光華.  國際兒科學雜志. 2011 (03)
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本文編號：3497646