發(fā)布時(shí)間：2017-05-06 18:02

  本文關(guān)鍵詞：Turner綜合征兒童染色體核型分布特點(diǎn)及血脂水平分析，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的 回顧Turner綜合征(Turner Syndrome,TS)患兒染色體核型分布特點(diǎn)及血脂水平分析。 方法 對(duì)浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科門診因身材矮小或性發(fā)育異常就診經(jīng)染色體核型分析確定為TS診斷的73例兒童,回顧性分析其核型分布特點(diǎn)；對(duì)其中32例TS患兒進(jìn)行血脂水平的檢查,設(shè)為TS組,選擇同期健康女童作為對(duì)照組,對(duì)照組分設(shè)兩組,與TS組年齡匹配的健康女孩為對(duì)照組1(n=64),身體健康、處于青春前期的女童為對(duì)照組2(n=64)。TS組及對(duì)照組所有研究對(duì)象禁食禁水10小時(shí)后空腹測(cè)定總膽固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白膽同醇(LDL)和高密度脂蛋白膽固醇(HDL)水平,并計(jì)算非高密度脂蛋白膽固醇(non-HDL). 結(jié)果 (1)73例TS兒童中共發(fā)現(xiàn)10種異常染色體核型,其中(45,X)單體型最常見(jiàn),共32例(43.8%),嵌合體型(45,X/46,XX8例和45,X/47,XXX4例,46,XY/45,X2例)12例(19.2%),其他6種為各種X染色體結(jié)構(gòu)異常核型,共占37%,分別為46,X,i(Xq)9例(12.3%),45, X/46,X, i(Xq)9例(12.3%),46, X,del (Xp)4例(5.5%),45,X/46,r(Xp)3例(4.1%),45,X,ace+1例(1.4%)及45,X/46,X,+mar1例(1.4%)。73例TS患兒診斷年齡為3-18歲(10.72+3.68歲)。(2)TS組與對(duì)照組1在年齡及體塊指數(shù)(body mass index,BMI)方面無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P0.05),但TS組身高及體重均低于對(duì)照組1(P0.01)；TS與對(duì)照組1在TG、HDL-C方面無(wú)明顯差異(P0.05),但TS組總膽固醇、低密度脂蛋白、非高密度脂蛋白均高于對(duì)照組1(P0.01);TS組總膽固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白、非高密度脂蛋白均高于對(duì)照組2(P0.05),高密度脂蛋白水平低于對(duì)照組2(P0.05),其中TS組甘油三酯、低密度脂蛋白、非高密度脂蛋白較對(duì)照組2顯著升高(P0.01)。 結(jié)論 TS患兒多于學(xué)齡期及青春期就診,染色體核型呈多樣性,最常見(jiàn)染色體核型為單體型(45,X)。TS患兒存在脂質(zhì)代謝紊亂,主要表現(xiàn)總膽固醇、非高密度脂蛋白及低密度脂蛋白升高,高密度脂蛋白水平降低。
【關(guān)鍵詞】：Turner綜合征 染色體核型 脂質(zhì)異常
【學(xué)位授予單位】：浙江大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號(hào)】：R725.9
【目錄】：

• 致謝4-5
• 中文摘要5-7
• Abstract7-9
• 縮略語(yǔ)9-10
• 目次10-11
• 1 引言11-13
• 2 對(duì)象及方法13-15
• 3 結(jié)果15-18
• 4 討論18-23
• 5 結(jié)論23-24
• 參考文獻(xiàn)24-28
• 綜述28-40
• 參考文獻(xiàn)35-40
• 作者簡(jiǎn)歷40

【參考文獻(xiàn)】

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1 陳紅珊,杜敏聯(lián),蘇蘊(yùn)韻,嵇春旭,沈永年,支滌靜,沈水仙,江靜,王偉,黃樂(lè),包美珍,張煉,王慕逖,朱逞,謝若翔;253例中國(guó)Turner綜合征患者的自然生長(zhǎng)曲線[J];中華兒科雜志;2001年03期

2 劉應(yīng)科;張知新;趙秋玲;蘇慧敏;張瓊;;生長(zhǎng)激素治療Turner綜合征患兒糖脂代謝臨床觀察[J];中國(guó)實(shí)用兒科雜志;2011年05期

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本文編號(hào)：348849