目的:探討無(wú)腹瀉溶血尿毒綜合征（D-HUS）的臨床特征、分子遺傳學(xué)信息、治療及轉(zhuǎn)歸情況。方法:回顧性分析1993年5月至2017年10月重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院收治的39例D-HUS患兒的臨床資料;補(bǔ)體基因檢測(cè)采用二代測(cè)序及Sanger測(cè)序;計(jì)量資料以均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差或中位數(shù)表示。結(jié)果:1.本組資料D-HUS呈散發(fā),無(wú)爆發(fā)流行或家族聚集,男:女≈1.29:1,平均發(fā)病年齡6.10±3.58歲,好發(fā)于學(xué)齡期兒童。2.D-HUS臨床表現(xiàn)以急性腎衰竭、溶血、出血為主,消化系統(tǒng)和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為常見(jiàn)的腎外表現(xiàn)。3.確診肺炎鏈球菌相關(guān)HUS 1例;5例行補(bǔ)體基因檢測(cè),3例有陽(yáng)性結(jié)果,分別為CFI基因突變、CFHR4基因突變及CFHR1/CFHR4基因片段疑似純合缺失,均考慮與疾病相關(guān)。4.6例因病情進(jìn)展不典型或腎功能持續(xù)異常行腎穿刺活檢,4例符合典型血栓性微血管病改變。5.本中心D-HUS急性期治療以血漿治療、血液凈化、抗感染及對(duì)癥治療為主。6.住院臨床結(jié)局:2例于急性期死亡,死亡原因分別為多器官功能衰竭、腦疝;1例血液學(xué)指標(biāo)好轉(zhuǎn)出院,腎臟病理重,出院后間斷血液透析;1例進(jìn)展為ESRD,依賴腎臟替代治... 

【文章來(lái)源】：重慶醫(yī)科大學(xué)重慶市

【文章頁(yè)數(shù)】：38 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

突變后CFHR4基因氨基酸保守性分析

13Wild Mutation*圖 2 突變后 CFHR4 基因蛋白質(zhì)三級(jí)結(jié)構(gòu)預(yù)測(cè)分析[6]Fig.2 Prediction and analysis of protein tertiary structure of the mutant CFHR4 gene：*39ARG(精氨酸)→CYS（半胱氨酸）與 38 位 LEU（亮氨酸）之間的氫鍵消失，側(cè)鏈發(fā)化，蛋白三級(jí)結(jié)構(gòu)相應(yīng)改變

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]中國(guó)兒童非典型溶血尿毒綜合征診治規(guī)范專(zhuān)家共識(shí)[J]. 劉小榮,沈穎,樊劍鋒,黃松明,欒江威,張東風(fēng),李志輝,包瑛,趙非,劉翠華,董揚(yáng),崔建軍,趙麗君,劉雪梅,傅睿,鄭衛(wèi)民,王飛燕,陳麗清,呂學(xué)云,韓梅,邵曉珊,星學(xué)花.  中國(guó)實(shí)用兒科雜志. 2017(06)
[2]單中心血漿置換治療小兒溶血尿毒綜合征療效評(píng)價(jià)[J]. 鄭悅,吳玉斌,趙成廣,杜悅.  中國(guó)實(shí)用兒科雜志. 2015(11)



本文編號(hào)：3448419