目的:探討先天性心臟�。–HD）患兒CITED2基因編碼鏈的突變情況。最終闡釋CITED2突變型與人類CHD表現(xiàn)型的關(guān)系,并為進一步研究CHD的發(fā)病機理提供理論依據(jù)和可行的實驗研究模式。方法:收集120例非同源不同種類的CHD患兒和100例健康兒童血液樣本進行DNA提取、目的基因聚合酶鏈反應及測序,并與GeneBank進行比較以識別基因突變,對伴有突變者行家系調(diào)查,并用clustalW軟件分析突變氨基酸的保守性。結(jié)果:1.在4例CHD患兒發(fā)現(xiàn)3個新的CITED2編碼鏈突變。2.首次在1例鏡面右位心伴法洛四聯(lián)癥患兒發(fā)現(xiàn)1個新的點突變c.550G>A,并導致相應氨基酸序列改變（p.Gly184Ser）。3.首次在1例主動脈瓣狹窄患兒發(fā)現(xiàn)1個新的點突變c.574A>G,并導致相應氨基酸序列改變（p. Ser192Gly）。4.首次在1例室間隔缺損伴房間隔缺損及1例主動脈瓣狹窄伴肺動脈瓣狹窄患兒發(fā)現(xiàn)相同的缺失突變（c.573-578del6）,并導致相應氨基酸序列改變（p. Ser192fs）。5.以上發(fā)現(xiàn)的突變均未在對照組及突變者家系中發(fā)現(xiàn)。6.家系調(diào)查結(jié)果示CITED2突變患者... 

【文章來源】：重慶醫(yī)科大學重慶市

【文章頁數(shù)】：44 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

樣本S1片段（559bp）PCR后凝膠電泳圖（1道為marker，2、3、4、5、6、7

1；8：blank）圖2 相同樣本S2片段（892bp）PCR后凝膠電泳圖（1為marker， 3、4、5、6、7、8為S2片段，2為空白對照）Figure2. S2 （ 892bp ） agarose gelelectrophoresis after PCR （1：marker；2、3、4、5、6、7：S1；8：blank）圖3 例1（鏡面右位心，右位主動脈弓，法洛四聯(lián)癥）CITED2編碼鏈雜合子突變：箭頭所示為雜合子點突變，由正常堿基G突變?yōu)锳Figure3. Sequencing results of CITED2mutations. ： heterozygous mutation c.574A>G of case 1（Mirror image dextrocardia，tetralogy of Fallot and right aortic arch）圖4 例2（主動脈瓣狹窄）CITED2編碼鏈雜合子突變：箭頭所示為雜合子點突變，由正常堿基A突變?yōu)镚Figure4. Sequencing results of CITED2mutations ： heterozygous mutationc

electrophoresis after PCR （1：marker；2、3、4、5、6、7：S1；8：blank）圖3 例1（鏡面右位心，右位主動脈弓，法洛四聯(lián)癥）CITED2編碼鏈雜合子突變：箭頭所示為雜合子點突變，由正常堿基G突變?yōu)锳Figure3. Sequencing results of CITED2mutations. ： heterozygous mutation c.574A>G of case 1（Mirror image dextrocardia，tetralogy of Fallot and right aortic arch）圖4 例2（主動脈瓣狹窄）CITED2編碼鏈雜合子突變：箭頭所示為雜合子點突變，由正常堿基A突變?yōu)镚Figure4. Sequencing results of CITED2mutations ： heterozygous mutationc.550G>A of case 2（aortic stenosis）5001500100015001000500

【參考文獻】：
期刊論文
[1]CITED2基因SGJ序列插入突變與先天性心臟病發(fā)病[J]. 彭婷,李笑天,王麗.  復旦學報(醫(yī)學版). 2008(04)



本文編號：3443944