目的分析四川地區(qū)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥篩查情況及其分子遺傳學(xué)特征,為衛(wèi)生行政部門提供決策依據(jù)。方法采用干血斑G6PD熒光定量法,對四川省新生兒疾病篩查中心2014年12月至2017年12月接收的229 091例新生兒樣本進(jìn)行G6PD缺乏癥篩查,對182例篩查陽性高危患兒聯(lián)合運(yùn)用G6PD酶學(xué)診斷和基因診斷。結(jié)果①在229 091例新生兒中,篩查陽性者1 169例（男1 028例,女141例）,篩查陽性率為0.51%（男性新生兒為0.87%,女性新生兒為0.13%）。②對其中的182例陽性高�；純海�153例,女29例）進(jìn)行G6PD基因熱點(diǎn)變異分析,122例男性為半合子,男性G6PD缺乏癥篩查陽性與G6PD基因熱點(diǎn)變異診斷符合率為79.74%（122/153）,9例女性檢出存在變異,女性G6PD缺乏癥篩查陽性與G6PD基因熱點(diǎn)變異診斷符合率為31.03%（9/29）。5種常見變異為:c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T、c.95A>G、c.871G>A,共占檢出變異位點(diǎn)的90.84%,其中c.1388G>A基因突變... 

【文章來源】：中國婦幼健康研究. 2020,31(02)

【文章頁數(shù)】：4 頁

【文章目錄】：
1 研究對象與方法
    1.1 研究對象
    1.2 研究方法
        1.2.1 G6PD缺乏癥新生兒篩查
        1.2.2 G6PD缺乏癥酶學(xué)診斷
        1.2.3 G6PD基因熱點(diǎn)變異分析
        1.2.4 G6PD基因直接測序
    1.3 比較指標(biāo)
2 結(jié)果
    2.1 G6PD缺乏癥新生兒篩查情況分析
    2.2 G6PD缺乏癥新生兒篩查陽性的基因診斷
        2.2.1 基因熱點(diǎn)變異分析
        2.2.2 G6PD基因測序
        2.2.3 G6PD缺乏癥基因變異特點(diǎn)及患病率
    2.3 酶學(xué)診斷與基因診斷的數(shù)據(jù)分析
3 討論
    3.1 篩查情況分析
    3.2 基因情況分析
    3.3 確診方法比較


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]G6PD缺乏癥基因型檢測診斷與酶學(xué)診斷在應(yīng)用中的比較分析[J]. 侯家興,黃志浩,謝意文.  臨床和實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志. 2017(14)
[2]我國葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的分布特征和基因突變[J]. 林芬,楊輝,楊立業(yè).  分子診斷與治療雜志. 2016(02)
[3]兒童G6PD缺乏癥355例臨床分析[J]. 余超,于潔,憲瑩,蘇庸春,溫賢浩.  中國小兒血液與腫瘤雜志. 2015(03)



本文編號：3413538