目的:原發(fā)性肉堿缺乏癥（primary carnitine deficiency,PCD）是一種罕見的可致新生兒死亡的脂肪酸代謝紊亂性疾病。本研究對新生兒足跟血行串聯(lián)質(zhì)譜分析篩查出的肉堿缺乏兒,進一步行血肉堿水平分析及SLC22A5基因檢測,為PCD的早期診斷提供依據(jù),同時探索血肉堿水平與SLC22A5基因型的關系。方法:收集新生兒血串聯(lián)質(zhì)譜篩查游離肉堿（free carnitine,C0）值<10μmol/L的40例患兒為研究對象,用Sanger測序方法對PCD的致病基因SLC22A5基因進行檢測,分析肉堿水平、基因檢測結(jié)果及兩者的關系。結(jié)果:共檢出SLC22A5基因變異15種（42個）,包括11種致病或可能致病變異和4種意義不明變異。發(fā)現(xiàn)c.288del G（p.G96fs X33）,c.744₇45ins TCG（p.M258_L259ins S）,c.752A>G（p.Y251C）,c.495C>A（p.R165E）,c.1298T>C（p.M433T）5種新突變。在40例串聯(lián)質(zhì)譜初篩肉堿缺乏的患兒中,14例被確... 

【文章來源】：中南大學學報(醫(yī)學版). 2020,45(10)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：8 頁

【部分圖文】：

15種變異分布圖

PCD患兒中SLC22A5基因4種新突變的Sanger測序結(jié)果

【參考文獻】：
期刊論文
[1]遺傳變異分類標準與指南[J]. 王秋菊,沈亦平,鄔玲仟,陳少科,陳子江,方向東,傅松濱,龔瑤琴,黃國英,黃國寧,黃荷鳳,黃山,郝曉柯,冀小平,李紅,梁波,廖燦,喬杰,蘇海翔,魏軍,王磊,王樹玉,王曉紅,邢清和,徐湘民,袁慧軍,楊正林,周從容,周文浩,曾勇,張學軍,黃濤生,鄭茜,秦勝營,于世輝,關靜,王洪陽,王大勇,趙立東,王慧君,孔令印,宣黎明,冒燕,祝軼君,徐君玲,王劍青,王莉,趙婷,秦一丁,夏瀅穎,樊麗霞,趙丁丁,邱浩,賀林.  中國科學:生命科學. 2017(06)

博士論文
[1]50例新生兒原發(fā)性肉堿缺乏癥的基因譜及臨床特征分析[D]. 馬平悅.浙江大學 2015



本文編號：3393782