目的:研究甲基化CpG結(jié)合蛋白2（methyl-CpG-bindingprotein 2,MeCP2）基因第3外顯子突變與小兒智能發(fā)育遲緩（mental retardation,MR）是否存在相關(guān)性。方法:選取智能發(fā)育遲緩患兒30例,正常對照組30例,抽取外周血提取DNA,采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（polymerase chainreaction,PCR）技術(shù)擴(kuò)增其MeCP2基因第3外顯子,DNA直接測序,尋找MeCP2基因第3外顯子突變與臨床表型之間的關(guān)系,進(jìn)行小兒智能發(fā)育遲緩與MeCP2基因第。3外顯子檢測的相關(guān)性分析。結(jié)果:1.在30名正常兒童中未發(fā)現(xiàn)有MeCP2基因第3外顯子的突變,在30名MR患兒中,發(fā)現(xiàn)有2例存在MeCP2基因第3外顯子的突變,其中男孩1人,女孩1人;2.MR兒童中MeCP2基因第3外顯子的突變沒有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。結(jié)論:1.在智能發(fā)育遲緩的兒童中存在MeCP2基因第3外顯子的突變,以點(diǎn)突變?yōu)橹鳌?.MeCP2基因第3外顯子的突變與兒童智能發(fā)育遲緩的相關(guān)性還有待證明。 

【文章來源】：廣西醫(yī)科大學(xué)廣西壯族自治區(qū)

【文章頁數(shù)】：43 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
一、論文 MeCP2基因第3外顯子突變與小兒智能發(fā)育遲緩的關(guān)聯(lián)研究
    常用英文縮寫表
    中文摘要
    英文摘要
    前言
    對象與材料
    實(shí)驗(yàn)方法
    結(jié)果
    討論
    不足之處
    結(jié)論
    參考文獻(xiàn)
二、綜述
    小兒智能發(fā)育遲緩和MeCP2基因
    參考文獻(xiàn)
三、致謝



本文編號(hào)：3361192