目的探討新生兒毛細(xì)血管畸形（CM）-動靜脈畸形（AVM）的臨床特征和治療方法。方法回顧性總結(jié)1例2017年11月收入上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心的RASA1基因變異型新生兒CM-AVM的臨床資料。以"毛細(xì)血管畸形動靜脈畸形""新生兒""RASA1基因"為關(guān)鍵詞檢索CNKI、萬方數(shù)據(jù),"capillary malformation-arteriovenous malformation""neonatal""RASA1 gene"為關(guān)鍵詞檢索生物醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)（Pubmed）數(shù)據(jù)庫（2009年1月1日至2018年12月31日）,總結(jié)新生兒CM-AVM的臨床特點。結(jié)果患兒男,1日齡,因"雙下肢腫脹伴廣泛皮溫升高的紅斑1 d"入院,患兒住院第3天（4日齡）出現(xiàn)急性心力衰竭。腹部增強(qiáng)CT和數(shù)字減影血管造影檢查明確巨大椎管內(nèi)動靜脈瘺。經(jīng)手術(shù)結(jié)扎2條供養(yǎng)動脈后,患兒心力衰竭及下肢腫脹好轉(zhuǎn)。基因檢測提示存在來自父源的RASA1基因雜合變異（c.2828T>C、p.Leu943Pro）。6月齡復(fù)查血管造影顯示仍存在脊柱內(nèi)AVM,但患兒心功能良好。文獻(xiàn)檢索共收集到3篇共4例新生兒CM-AVM資料... 

【文章來源】：中華兒科雜志. 2020,58(07)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：5 頁

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]血管瘤和脈管畸形診斷和治療指南（2016版）[J].   組織工程與重建外科雜志. 2016(02)



本文編號：3360054