目的探討建立高效液相色譜質(zhì)譜-串聯(lián)質(zhì)譜聯(lián)合檢測(cè)（liquid chromatography-tandem mass spectrometry,LC-MS/MS）技術(shù)檢測(cè)新生兒干血斑甲基丙二酸（methylmalonic acid,MMA）和同型半胱氨酸（homocysteine,Hcy）cut-off值的方法。方法收集本院分娩的新生兒MS/MS篩查中C3、C3/C2和C3/C0任一指標(biāo)偏高的正常干血斑樣本作為陰性樣本,同時(shí)收集通過(guò)尿氣相色譜質(zhì)譜結(jié)合循環(huán)酶法確診為甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥患兒的初篩干血斑樣本作為陽(yáng)性樣本,采用LC-MS/MS技術(shù)分別檢測(cè)該兩類樣本中MMA和Hcy的濃度。應(yīng)用百分位數(shù)法并結(jié)合ROC曲線分析確定使用LC-MS/MS技術(shù)檢測(cè)MMA和Hcy的cut-off值。結(jié)果共收集1 015例陰性樣本和16例MMA患兒陽(yáng)性樣本,LC-MS/MS技術(shù)檢測(cè)陽(yáng)性樣本的MMA和Hcy濃度均明顯高于陰性樣本,差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(U_MMA=8.5,U_Hcy=23.5,P均<0.05);MMA和Hcy的ROC曲線下面積(AUC

【文章來(lái)源】：臨床檢驗(yàn)雜志. 2020,38(07)

【文章頁(yè)數(shù)】：4 頁(yè)

【文章目錄】：
1 材料與方法
    1.1 標(biāo)本
    1.2 主要儀器與試劑
    1.3 MS/MS檢測(cè)干血斑中C3及其比值的濃度
    1.4 氣相色譜-質(zhì)譜(GC-MS)檢測(cè)
    1.5 循環(huán)酶法檢測(cè)血清Hcy濃度
    1.6 LC-MS/MS檢測(cè)干血斑樣本中MMA、Hcy濃度
    1.7 MMA生化診斷標(biāo)準(zhǔn)[1,5]
    1.8 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析
2 結(jié)果
    2.1 初篩干血斑樣本中MMA和Hcy的濃度
    2.2 確診甲基丙二酸血癥患兒初篩干血斑中LC-MS/MS檢測(cè)結(jié)果
    2.3 干血斑標(biāo)本中MMA、Hcy濃度結(jié)果
    2.4 ROC曲線分析MMA及Hcy結(jié)果
    2.5 與梅奧診所的cut-off值對(duì)比結(jié)果
3 討論



本文編號(hào)：3359259