背景:德朗熱綜合征（Cornelia de Lange Syndrome,CdLS）是一種以多系統(tǒng)發(fā)育障礙為表現(xiàn)的遺傳性疾病,通常會(huì)表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育的障礙、上肢及手部畸形、精神發(fā)育遲滯、行為的異常以及心臟間隔的缺損。在總?cè)巳褐邪l(fā)病率為1:10000,該疾病的發(fā)生對(duì)患者生活質(zhì)量以及家庭造成嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和影響。CdLS有著較高的死亡率,死亡原因與先天性器官發(fā)育異常有關(guān),尤其是先心病,其中室間隔和房間隔缺損是最常見的^[1]。目前研究發(fā)現(xiàn)CdLS的遺傳方式主要有常染色體顯性遺傳以及X-鎖鏈遺傳兩種方式。其中可導(dǎo)致常染色體顯性遺傳德朗熱綜合癥（CdLS）的Nipped-B相似基因,既Nipped-B-like（NIPBL）于2004年在Tonkin等人的研究中被發(fā)現(xiàn)^[2]。Kawauch等人報(bào)道了NIPBL^+/-攜帶單倍體NIPBL基因的轉(zhuǎn)基因小鼠。大約所有75⁸0%NIPBL^+/-小鼠在出生后4周內(nèi)死亡,到出生前（E17.5–E18.5）,所有后代的基因型41%存在突變,提示了接近正常... 

【文章來源】：石河子大學(xué)新疆維吾爾自治區(qū) 211工程院校

【文章頁數(shù)】：45 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

小鼠體重比較*為與對(duì)照組相比p<0.05

A：實(shí)驗(yàn)組 B：對(duì)照組 實(shí)驗(yàn)組小鼠心臟房間隔處較對(duì)照組小鼠存在明顯缺損。圖 2 小鼠心臟病理切片對(duì)比小鼠心臟組織中 Foxa2 mRNA 表達(dá)水平用實(shí)時(shí) PCR 試劑盒（Qiagen，Germany）在 64 孔 ABI Prism 7300 序列檢lied Biosystems，USA）中進(jìn)行基因的擴(kuò)增。 內(nèi)參基因與目的基因各重復(fù) 3 個(gè)陰性對(duì)照，反應(yīng)體系的總體積為 20ul，反應(yīng)于 95℃，2min（1 個(gè)循環(huán)）0℃， 30 s（40 個(gè)循環(huán)）條件下進(jìn)行，循環(huán)結(jié)束后得到擴(kuò)增曲線，見圖 360℃，1min； 95℃，30 s，60℃，15s 后得到溶解曲線，見圖 3。B

A：實(shí)驗(yàn)組 B：對(duì)照組 實(shí)驗(yàn)組小鼠心臟房間隔處較對(duì)照組小鼠存在明顯缺損。圖 2 小鼠心臟病理切片對(duì)比2.兩組小鼠心臟組織中 Foxa2 mRNA 表達(dá)水平使用實(shí)時(shí) PCR 試劑盒（Qiagen，Germany）在 64 孔 ABI Prism 7300 序列檢測(cè)系統(tǒng)（Applied Biosystems，USA）中進(jìn)行基因的擴(kuò)增。 內(nèi)參基因與目的基因各重復(fù) 3 次，同時(shí)設(shè) 3 個(gè)陰性對(duì)照，反應(yīng)體系的總體積為 20ul，反應(yīng)于 95℃，2min（1 個(gè)循環(huán)）；95℃，5s ； 60℃， 30 s（40 個(gè)循環(huán)）條件下進(jìn)行，循環(huán)結(jié)束后得到擴(kuò)增曲線，見圖 3； 95℃，15s； 60℃，1min； 95℃，30 s，60℃，15s 后得到溶解曲線，見圖 3。


本文編號(hào)：3321104