前言單純性馬蹄內(nèi)翻足（idiopathic congenital talipes equinovar，ICTEV）是一種出生時(shí)即可見的復(fù)雜的先天性足畸形。在不同的人群中，ICTEV的發(fā)病率有很大差異，在我國約為0.6‰～1‰，男女之比約為2～2.5：1。近年來，國內(nèi)外對于ICTEV的發(fā)病機(jī)制爭論較多，但均缺乏有力的證據(jù)。臨床資料和流行病學(xué)研究表明，遺傳因素在ICTEV的發(fā)病過程中發(fā)揮重要的作用，但其遺傳方式、外顯率等均不清楚。目前認(rèn)為ICTEV主要是在肢芽發(fā)育的易損期，由于遺傳因素和環(huán)境因素的共同作用，某些與肢體發(fā)育有關(guān)的基因及其產(chǎn)物出現(xiàn)異常的結(jié)果。近年來，國內(nèi)外對ICTEV致病基因的分子水平上的研究很少，研究多集中于對一些合并有類似足部畸形的綜合征和多發(fā)畸形的研究。這些研究提供了ICTEV致病基因可能的侯選區(qū)域：5q15-31.1；6q12-13；7號染色體長臂；17號染色體長臂；10p11.2-15；9號染色體中心粒周圍區(qū)等，通過生物信息學(xué)可知這些區(qū)域內(nèi)存在著一些與骨骼、肌肉、肌腱、神經(jīng)發(fā)育相關(guān)的基因，這為我們探尋ICTEV的易感基因提供了有利的線索。目前的研究表明，在ICTEV患... 

【文章來源】：中國醫(yī)科大學(xué)遼寧省

【文章頁數(shù)】：48 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
一、摘要
    中文論著摘要
    英文論著摘要
二、英文縮略語
三、論文
    前言
    材料與方法
    實(shí)驗(yàn)結(jié)果
    討論
    結(jié)論
四、本研究創(chuàng)新性的自我評價(jià)
五、參考文獻(xiàn)
六、附錄
    綜述
    在學(xué)期間科研成績
    致謝
    個人簡介


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]COL9A1基因與先天性馬蹄內(nèi)翻足相關(guān)性的研究[J]. 劉麗英,金春蓮,曹東華,趙寧,林長坤,孫開來.  遺傳. 2007(04)
[2]GLI3基因與單純性馬蹄內(nèi)翻足的關(guān)聯(lián)分析及其突變篩查[J]. 張炫,金春蓮,劉麗英,趙寧,張立軍,吉士俊,孫開來.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2006(05)
[3]5′HOXD基因與單純性馬蹄內(nèi)翻足的相關(guān)性分析[J]. 王莉莉,金春蓮,劉麗英,張炫,吉士俊,孫開來.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2005(06)
[4]先天性馬蹄內(nèi)翻足深筋膜膠原的免疫組化研究[J]. 趙東風(fēng),岳勇,黃耀添,趙黎,葛杰,楊柏.  中華小兒外科雜志. 2004(02)
[5]先天性馬蹄內(nèi)翻足患者深筋膜超微結(jié)構(gòu)觀察[J]. 趙東風(fēng),岳勇,趙黎,葛杰,楊柏.  中國臨床康復(fù). 2004(08)
[6]胰島素樣生長因子1和胰島素對人α1（Ⅰ）前膠原啟動子活性的影響[J]. 伍嚴(yán)安,高春芳,王皓,萬偉東,仲人前,孔憲濤.  中國免疫學(xué)雜志. 2001(11)
[7]己酮可可堿對人α1（Ⅰ）前膠原基因啟動子活性的影響[J]. 伍嚴(yán)安,高春芳,萬偉東,仲人前,孔憲濤.  中華肝臟病雜志. 2001(02)
[8]小鼠α2（Ⅰ）膠原基因DNA結(jié)合蛋白研究[J]. 高春芳,王皓,萬偉東,徐慶文,孔憲濤.  第二軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報(bào). 2000(08)
[9]人α1（Ⅰ）膠原基因啟動子活性研究[J]. 王皓,高春芳,萬偉東,伍嚴(yán)安,趙文靜,孔憲濤.  第二軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報(bào). 2000(08)
[10]中國730例特發(fā)性馬蹄內(nèi)翻足發(fā)生率的流行病學(xué)調(diào)查[J]. 梁娟,王艷萍,吳艷喬,朱軍,繆蕾,肖坤則.  職業(yè)衛(wèi)生與病傷. 2000(02)



本文編號：3259605