MeCP2基因及BDNF基因與兒童孤獨(dú)癥相關(guān)性的研究前言兒童孤獨(dú)癥（Autism）是以嚴(yán)重的社交障礙、語言交流障礙和狹窄、刻板的興趣行為為特征，同時(shí)伴有不同程度的智力低下及顯著的社會(huì)適應(yīng)能力缺陷的廣泛性發(fā)育障礙。孤獨(dú)癥的發(fā)病率為1‰～6‰，遠(yuǎn)非少見病例，而且近年來其發(fā)病率呈現(xiàn)上升的趨勢(shì)。由于尚無有效的治療方法，患者預(yù)后較差，嚴(yán)重者甚至終生需要他人的監(jiān)護(hù)，給家庭和社會(huì)帶來沉重的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。因此積極探索孤獨(dú)癥的發(fā)病機(jī)制，為其有效的預(yù)防及干預(yù)提供方向已成為當(dāng)務(wù)之急，并引起了人們的高度關(guān)注。孤獨(dú)癥的病因目前尚不清楚，大量證據(jù)顯示其發(fā)生具有顯著的遺傳背景。孤獨(dú)癥的男女發(fā)病率之比約為4～6:1，這種顯著的性別差異提示孤獨(dú)癥的發(fā)病機(jī)制中可能涉及X連鎖基因的作用，在已完成的基因組掃描連鎖分析研究中，也有較多證據(jù)顯示孤獨(dú)癥與X染色體存在相關(guān)。X連鎖MeCP2基因位于染色體Xq28，主要在腦內(nèi)表達(dá)，不僅與神經(jīng)元發(fā)育有關(guān)，而且與突觸的形成、分化有關(guān)，特異性地敲除大鼠腦內(nèi)的Mecp2基因可導(dǎo)致嚴(yán)重的腦發(fā)育障礙。1999年MeCP2基因被確定為Rett綜合征（Rett syndrome，RTT）的致病基因，... 

【文章來源】：中國醫(yī)科大學(xué)遼寧省

【文章頁數(shù)】：74 頁

【學(xué)位級(jí)別】：博士

【圖文】：

MeCPZ基因結(jié)構(gòu)示意圖

兒進(jìn)行了MeCPZ基因編碼區(qū)序列(包括外顯子2、3、4)、側(cè)翼序列及部分3’UTR的突變分析，結(jié)果發(fā)現(xiàn)1例患兒困0.23一l)在3’UTR區(qū)域存在DNA序列的堿基替換，序列變異為 1461*l39A>G。(見圖1一2和圖1一3);未發(fā)現(xiàn)編碼區(qū)突變和其他序列改變。圖1一2.患兒困0.23一1)MeCPZ基因外顯子4部分DNA測(cè)序峰圖，圖中箭頭所示序列為刀G雜合峰圖。

兒進(jìn)行了MeCPZ基因編碼區(qū)序列(包括外顯子2、3、4)、側(cè)翼序列及部分3’UTR的突變分析，結(jié)果發(fā)現(xiàn)1例患兒困0.23一l)在3’UTR區(qū)域存在DNA序列的堿基替換，序列變異為 1461*l39A>G。(見圖1一2和圖1一3);未發(fā)現(xiàn)編碼區(qū)突變和其他序列改變。圖1一2.患兒困0.23一1)MeCPZ基因外顯子4部分DNA測(cè)序峰圖，圖中箭頭所示序列為刀G雜合峰圖。


本文編號(hào)：3242718